Iako je Pompeova bolest rijetka, simptomi su česti i neuvjerljivi. To započinje s problemima pokretljivosti i s vremenom postaje teško disati. Na pravilnu dijagnozu pacijenti mogu čekati i do 8 godina. Što je Pompeova bolest, na koga utječe i koji su njezini simptomi?
Pompeova bolest je ultra rijetka neuromuskularna bolest. Javi se otprilike jednom na 40 000 poroda. Procjenjuje se da oko 50 000 ljudi širom svijeta pati od Pompeove bolesti. Do sada je u Poljskoj dijagnosticirano gotovo 50 pacijenata.
Bolest se sastoji u nepravilnom radu jednog od enzima - alfa-glukozidaze, koja je odgovorna za razgradnju polisaharida u ljudskom tijelu. Nerazgrađene tvari šećera nakupljaju se u mišićima, što dovodi do slabosti mišića.
Često je prvi simptom Pompeove bolesti poteškoće u hodu. S vremenom se simptomima pridružuju zatajenje dišnog sustava, kronični umor i slabost, kao i problemi s kralježnicom i gutanjem te gubitak kilograma.
- I dalje imamo veliki problem s pravilnom dijagnozom bolesti. Pacijenti čekaju dijagnozu godinama, dok im se zdravlje pogoršava. Postoje ozbiljni učinci bolesti, koji se mogu ograničiti zahvaljujući brzom uvođenju liječenja koje je dostupno u Poljskoj. Stručnjaci procjenjuju da u Poljskoj može biti čak nekoliko stotina pacijenata. Mnogi od njih još uvijek traže uzrok svojih bolesti - kaže Maciej Ptasiński, predsjednik Udruge pacijenata s Pompeovom bolešću.
U Macieka Ptasińskog fizički simptomi bolesti počeli su kad je imao 20 godina. - Bio je to sve veći osjećaj umora, postupno smanjenje tolerancije na vježbanje. Na kraju, nakon 2-3 godine, došlo je do točke da sam se počeo osjećati jako pospano tijekom dana, što se s vremenom povećavalo. Sve sam pobrkao s umorom, bacio sam ga u intenzivan način života. Na kraju, s teškim respiratornim zatajenjem, bio sam hospitaliziran. Tada je postavljena dijagnoza Pompeove bolesti - prisjeća se.
Pompeova bolest je genetska i može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ovisno o razini enzimske aktivnosti. Što je njegov učinak slabiji, to se simptomi bolesti pojavljuju ranije - čak i odmah nakon rođenja, a tijek bolesti je tada teži.
Crpim svoj život svake sekunde!
Justyni je bolest dijagnosticirana u dobi od 6 godina. Iako bolest postavlja mnoga ograničenja - od svoje 11. godine koristi se invalidskim kolicima i koristi respirator, nikada nije odustala od svojih snova koje neprestano ostvaruje svaki dan. Magistrirala je na međunarodnom sveučilištu, profesionalno je aktivna, objavljuje poeziju, putuje, piše novinske članke i vodi blog www.pompkapompuje.pl.
- Nemamo uvijek utjecaja na to što nam se događa, ali svi su odgovorni za to kako će prihvatiti promjene u svom životu i što će s njima učiniti. Zovem se Pompka od imena bolesti od koje bolujem (Pompeova bolest). Osim toga, stalno imam jednu pumpu - respirator koji pumpa zrak u moja pluća. Na svom blogu ponavljam: ako želite ostvariti svoje snove, nemojte se usredotočiti na prepreke, već na prilike - kaže Justyna Kedzia.
Bolest koja se može liječiti
Justyna je prvi poljski pacijent koji se kvalificirao za kliničko ispitivanje 2005. godine i dobio pristup inovativnom liječenju koje ograničava razvoj bolesti. Danas se liječenje nadoknađuje svim pacijentima u Poljskoj koji udovoljavaju kriterijima programa lijekova.
Pompeova bolest jedna je od rijetkih rijetkih bolesti i jedina neuromuskularna bolest za koju je razvijena uzročna terapija.
Više informacija o Pompeovoj bolesti može se naći na www.chorobyspichrzeniowe.pl
