Genetsko testiranje prije planiranja djeteta - veza s rođakom

Bi li moj partner i moj partner trebali napraviti genetske testove prije planiranja bebe? U vezi sam s mojim dalekim rođakom (zajednički predak je moj pradjed, moja baka i baka mog partnera bile su prirodne sestre), živimo na selu i, kako to biva u tako malim gradovima, ljudi se prema našoj vezi odnose pomalo čudno. Većina susjeda nas tolerira, ali njezina obitelj ne. Moja obitelj ne vidi problem i prihvaća nas. Njezini roditelji kažu da će naše potomstvo biti genetski bolesno ili će s njima nešto biti u redu, jer nas smatraju bliskom obitelji. Želio bih dodati da naša obitelj nikada nije imala genetski uvjetovane bolesti. Obavio sam intervju sa svim svojim rođacima i nije bilo genetskih bolesti, sve do mojih pradjedova, zajedničkog pretka moje veze. Postoji li u takvoj situaciji mogućnost da naše potomstvo bude zdravo ili postoji rizik da se rodi s genetskim nedostacima? Možemo li imati djece?

Iz iskustva znam da u vašoj situaciji ništa ne može zamijeniti osobni razgovor s liječnikom specijalistom - kliničkim genetičarom. Vaša je razina stresa vrlo visoka, na što vjerojatno najviše utječe stav onih koji vas okružuju.Međutim, svom odnosu morate pristupiti racionalno i potražiti genetsko savjetovanje u kojem ćete imati priliku dobiti konkretne odgovore na pitanja o razini rizika od rađanja djeteta sa zdravstvenim i / ili razvojnim problemima. Međutim, da bi se napravila POUZDANA procjena takvog rizika, mora se uzeti u obzir nekoliko čimbenika.

Tijekom razgovora s genetičarom izgradit će se rodoslovno stablo koje pokriva najveći broj generacija i ljudi u svakoj generaciji, uzimajući u obzir prisutnost bilo kakvih drugih odnosa među rođacima, a obavit će se i temeljit intervju o raznim zdravstvenim problemima u obitelji.

Vrijedno je spomenuti da je rizik od rođenja djeteta s ozbiljnom urođenom greškom (npr. Bolest srca) ili genetskom bolešću za nepovezane parove oko 2%, što znači da ovaj problem pogađa jednog od pedeset parova roditelja.

U slučaju rođaka, rizik je otprilike dvostruko veći, tj. 4%. Međutim, što je odnos daljnji, rizik se više smanjuje, i da, za par koji je djeca rođaka rizik je oko 3%. Povezani par posebno je izložen riziku da dobije dijete s autosomno recesivnim genetskim stanjem (ako su oba roditelja zdravi nositelji mutacije u istom genu).

U Poljskoj je najčešća bolest koja se nasljeđuje na ovaj način cistična fibroza. Odnosi među rođacima relativno su rijetki u Poljskoj i vjerojatno iz tog razloga izazivaju mnogo kontroverzi. Međutim, treba imati na umu da se u mnogim zemljama, poput Bliskog Istoka ili Južne Azije, upravo odnosi između rođaka (obično rođaka) zaključuju čak i češće nego između nepovezanih osoba.

Kako bih dobio genetski savjet, pozivam vas i vašu suprugu da osobno posjetite kliniku.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Krystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]

Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.