Istraživanje, koje je objavio časopis 'Molekularna psihijatrija', proizvedeno je nakon analize cijelog genoma zahvaljujući genomskim tehnologijama visoke rezolucije (GWAS).
"Nikada prije odavde nije provedena studija ove veličine. Otkriveni novi gen je" neosporiv "sa statističkog stajališta, što znatno prelazi pragove vjerojatnosti koje je utvrdila međunarodna znanstvena zajednica", rekao je Agustín Ruiz, autor istraživanja.
Prethodna su istraživanja već opisala da stanični stres doprinosi starenju organizma i također sudjeluje u razvoju nekih bolesti poput Alzheimerove bolesti.
Alel koji je opisao Ruizov tim ima vrlo važnu ulogu u proizvodnji energije mitohondrije i neuronalne hiperpolarizacije tijekom procesa poput hipoksije i nedostatka glukoze koji se odvijaju tijekom oksidativnog stresa.
Jedna od najprihvaćenijih hipoteza je da bi pogoršanje ili promjena mehanizama oksidativne kontrole stresa i upravljanja potrošnjom energije u mozgu moglo biti odgovorno za bolest. Međutim, do sada nijedna nova genetska studija (GWAS) nije pronašla gen povezan s ovom hipotezom.
"Naši rezultati potvrđuju ovu ideju, postavljanje upravljanja energijom neurona kao vrtlog problema", ističe Ruiz. Prema sadašnjim saznanjima, između 60 i 80 posto osjetljivosti na razvoj Alzheimerove bolesti uzrokovano je genetskim čimbenicima.
Ukupno je uzorak obuhvatio 11.649 ispitanika s Alzheimerovom bolešću i 27.245 zdravih ispitanika. Sa svoje strane, Zaklada ACE analizirala je 2.000 ljudi pogođenih bolešću koristeći dio svoje kolekcije uzoraka DNK.
Do danas je poznato samo 11 gena koji izravno utječu na Alzheimerovu bolest. Novim radom uspio je proširiti broj gena koji su povezani sa nasljeđivanjem ove bolesti.
"Otkrivanje gena povezanih s Alzheimerom pomaže nam u osmišljavanju inovativnih kliničkih ispitivanja", rekao je Mercè Boada, klinički šef Odjela za demenciju Sveučilišne bolnice Vall d'Hebron u Barceloni i medicinski direktor Fundació ACE.
S tim u svezi, ACE zaklada priprema kliničko ispitivanje dizajnirano na temelju ovog otkrića, financirano od Ministarstva zdravstva, socijalnih usluga i jednakosti.
Izvor: www.DiarioSalud.net
