Ako se prakticira kod beba tri dana nakon rođenja, neonatalni probir može brzo otkriti nekoliko ozbiljnih bolesti. Zatim, pregled uspješnosti testa, njegovih ciljeva i otkrivenih bolesti.
Ciljevi neonatalnog probira
Neonatalni probir omogućuje otkrivanje većine asimptomatskih bolesti u novorođenčadi. Cilj je omogućiti rano liječenje i pružiti prilagođeni tretman. Otkrivene bolesti koje su onesposobljujuće i imaju ozbiljne posljedice, rano liječenje omogućava suzbijanje evolucije bolesti, čak i sprečavanje pojave simptoma.Otkrivene bolesti
Bolesti otkrivene zahvaljujući neonatalnom probiru uglavnom su rijetke bolesti i genetskog su porijekla. Omogućuje otkrivanje bolesti poput fenilketonurije (poremećaj metabolizma), urođene hipotireoze (abnormalnost štitne žlijezde), urođene hiperplazije nadbubrežnih žlijezda (abnormalnost nadbubrežnih žlijezda), srpastih stanica (bolest koja izaziva infekcije) i cistična fibroza (promjena organa kao što su pluća i gušterača).Provođenje testa i rezultata
Neonatalni test probira provodi se na djetetu tri ili četiri dana nakon rođenja putem uzorka krvi. Neke se kapi uklanjaju s pete novorođenčeta pomoću igle za Guthrieov test, a zatim analiziraju u laboratoriju. Od roditelja se traži usmeni pristanak jer test nije obvezan, ali se preporučuje.Uglavnom su rezultati neonatalnog probira negativni. U tom slučaju se ne komunicira pojedinačno, već se vraćaju u rodilište ili pedijatrijsku službu u kojoj je obavljen test.
Liječnik izravno kontaktira roditelje u roku od petnaest dana od neonatalnog pregleda u slučaju abnormalnih ili sumnjivih rezultata. Tada će biti potrebni dodatni testovi za potvrdu ili poništenje dijagnoze, novi test ili savjetovanje sa stručnjakom.
tatyana_k - Fotolia.com
