'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' i 'American Journal of Human Genetics' pet su publikacija u kojima su ovog tjedna vidljivi rezultati najvećeg znanstvenog istraživanja časopisa povijest; u kojem je sudjelovalo ne manje od 100 000 oboljelih od raka i mnogi drugi zdravi ljudi. Taj razvoj međunarodne suradnje moguć je zahvaljujući financiranju sedmog okvirnog programa Europske komisije, a u njemu je sudjelovalo 200 institucija iz Europe (uključujući neke španjolske), Azije, Australije i SAD-a.
"Projekt" Kolaborativna onkološka gensko-okolišna studija "(COGS) započeo je 2009. godine s ciljem, među ostalim, dešifriranja genetske osnove osjetljivosti na rak", objašnjava Javier Benítez, direktor Genetičkog programa za ELMUNDO.es raka Nacionalnog centra za istraživanje raka (CNIO) i jednog od koordinatora ove europske inicijative.
Zahvaljujući ovoj suradnji, bilo je moguće otkriti 74 male genetske pogreške uključene u ove tri bolesti koje svake godine pogađaju 2, 5 milijuna ljudi širom svijeta. Svaki od ovih neuspjeha (pojedinačni nukleotidni polimorfizmi, SNPS) sam po sebi predstavlja vrlo nizak rizik, ali pojedinac ih može nakupiti na desetke koji se množe jedan s drugim kako bi značajno povećali svoje šanse da obole od raka. tijekom svog života
Polimorfizmi s jednim nukleotidom zapravo su male promjene u redoslijedu slova u DNK i svaki pojedinac može imati milijune tih 'propusta' u svom genomu bez većih posljedica. Ti SNPS čine ono što nas razlikuje jedni od drugih, oni koji objašnjavaju, na primjer, da pojedinac reagira bolje na liječenje od druge osobe ili je osjetljiviji na određene bolesti. Za razliku od mutacija (rijetke, ali vrlo odlučujuće) polimorfizmi su vrlo česti, ali desetak ih je potrebno da bi se rizik značajno povećao.
Kako objašnjava Lori Sakoda iz zaklade Kaiser Permanente i autor komentara na Nature Genetics, "otkrivanje ovih propusta koji donose tako male rizike moguće je samo proučavanjem vrlo velike populacije".
"Ovi rezultati nisu ono što bi očekivao svaki prosječan građanin, na primjer, lijek protiv raka. Niti će liječenje raka odmah promijeniti", priznaje John Witte, koautor komentara sa Sakoda, za EL MUNDO; "Ali oni imaju veliku kratkoročnu vrijednost." Prema njegovom mišljenju, jedan od najvažnijih aspekata je taj što su neki otkriveni SNPS zajednički za nekoliko vrsta raka; "To ukazuje izravno na početak tumorskog procesa i sugerira da bismo umjesto da kategoriziramo tumore kao različite bolesti, možda trebali fokusirati istraživanje na proučavanje njihovih sličnosti."
U slučaju raka dojke, objašnjava Benítez, do sada je bilo poznato samo 25 gena rizika. Ovom suradnjom bilo je moguće otkriti genetske pogreške u 41 drugom genu koji nikada prije nije bio povezan s tumorima, a to bi objasnilo oko 4% rizika od obiteljskog karcinoma dojke. "Do sada, geni BRCA1 i 2 objašnjavaju oko 20% slučajeva nasljednog karcinoma dojke; ali znamo da postoje obitelji s velikim brojem žena zahvaćenih bolešću bez mutacije u tim genima, za koje smo sumnjali da bi trebala imati nešto drugo ", nastavlja genetičarka.
Unatoč važnosti ovog nalaza, Benítez inzistira na tome da svaki od tih gena snosi sam sebi vrlo nizak rizik: "Ako žena ima 10% šanse da će imati karcinom dojke tijekom života, svaki ovih novih gena povećao bi rizik na 12% ili 13%. " Vrlo daleko od 60% -70% rizika da pate prijevoznici BRCA. U radu je pronađeno još 1.000 SNPS-a koji i dalje predstavljaju niži rizik od osjetljivosti na rak (samo 0, 1%), ali koji bi zajedno objasnili ni manje od još 14% rizika od obiteljskog karcinoma dojke.
Stoga su autori trenutno oprezni u pogledu kliničke primjene ovih nalaza ("prerano je bilo što promijeniti u klinici", kaže Benítez), ali ne i o njezinoj važnosti, što je omogućilo udvostručenje poznatih regija osjetljivosti u četiri godine do raka U slučaju prostate otkriveno je 26 novih SNPS-a što broj poznatih genetskih pogrešaka ovog tumora dovodi do 78; dok su u jajniku pronađene osam. "Sada bolje znamo u koje regije genoma trebamo gledati u budućnosti", rekao je Peter Hall, istraživač iz Švedskog instituta Karolisnka i europski koordinator COGS-a.
Od sada će biti potrebno nastaviti s istraživanjima na ovom polju kako bi se bolje definiralo kod kojih ljudi je vjerojatnije da će razviti rak tijekom svog života, te biti u mogućnosti usmjeriti sve preventivne napore u toj populaciji (dobro s ranim dijagnostičkim testovima, hemoprevencijom s droga ili pokušati izbjeći štetne navike poput duhana koje bi mogle probuditi vašu genetsku osjetljivost na rak). Odnosno, ovi nalazi ne ukazuju na mutacije izravno uključene u rak, ne ukazuju na uzročno-posljedičnu vezu (mutacija-bolest), već na predispoziciju.
José Ignacio Arias, kirurg bolnice u Asturiji, Monte Naranco, jedan je od stručnjaka koji je surađivao u ovom iskustvu, iako zaslužuje skromnost: "Poslali smo samo uzorke, sav uspjeh je u koordinaciji Javiera i njegovog tima "kaže on. On, koji će danas operirati svoje bolesnike s rakom, kao običan operativni dan, kaže da se ova vrsta vijesti za njih može nadati: "Dijagnoza karcinoma utječe toliko da im može prenijeti da postoje istrage koje su u tijeku, a koje pokušavaju napredak laboratorija prenijeti na kliniku uskoro, to je nada. "
Izvor: www.DiarioSalud.net
-trzy-gatunki-rne-choroby.jpg)
--co-to-jest-jak-gdzie-i-dlaczego-powstaje.jpg)
---waciwoci-wartoci-odywcze-i-zastosowanie.jpg)
-na-mosznie-porada-eksperta.jpg)
