Otkrivaju kako regulirati neispravni gen u Down sindromu

Petak, 7. lipnja 2013. - Istraživači sa Sveučilišta u Michiganu u Ann Arboru (Sjedinjene Države) utvrdili su kako se regulira gen za koji se zna da je neispravan u Downovom sindromu i kako njegova deregulacija može dovesti do neuroloških oštećenja. koji pruža informacije o mogućim terapijskim pristupima za aspekt sindroma, objavio je 'Neuron'.

Normalno, živčane stanice zvane neuroni prolaze intenzivno razdoblje ekstenzije i grananja neuronskih projekcija pri rođenju. Tijekom tog vremena, neuroni proizvode proteine ​​gena zvane stanična adhezijska molekula Downovog sindroma, ili Dscam, na visokim razinama, a nakon ove faze, rast i razina proteina opadaju.
Međutim, u mozgu pacijenata sa Downovim sindromom, epilepsijom i drugim neurološkim poremećajima, količina Dscam-a i dalje je visoka, ali utjecaj te visoke količine Dscam-a na razvoj neurona nije poznat.
Bing Ye, s UM Instituta za životne znanosti, otkrio je da u voćnoj mušici Drosophila količina proteina Dscam u neuronu određuje veličinu kojom neuron proširuje svoje projekcije prije nego što formira veze s drugim živčanim stanicama, pa prekomjerna proizvodnja Dscam proteina dovodi do nenormalno velikih naleta neurona.
Također ste identificirali dvije molekularne staze koje se konvergiraju kako bi regulirale obilje Dscam-a. Jedna, leucin kinaza s dvostrukim zatvaračima (DLK), koja je uključena u regeneraciju živaca, potiče sintezu proteina Dscam, a druga, krhki X protein mentalne retardacije (FMRP), uzrokujući krhki X sindrom kada Neispravan je, što suzbija sintezu proteina Dscam. Kako ljudi dijele ove gene s Drosophilom, veza DLK-FMRP-Dscam predstavlja moguću metu za terapijsku intervenciju, prema Ye.
Mnogi su geni uključeni u neurološke poremećaje poput Downovog sindroma i složeno je znati kako molekularni nedostaci uzrokuju bolest. "Zbog važnosti Dscam-ovih funkcija u razvoju neurona vrlo je vjerojatno da će njegovi nedostaci biti aspekt Downovog sindroma", rekao je Ye, docent na Odjelu za staničnu i razvojnu biologiju Medicinskog fakulteta. od UM.
Sljedeći je korak ovog znanstvenika testiranje učinaka prekomjerne ekspresije Dscam-a u miševa kako bi se vidjelo kako se mijenja razvoj živčanog sustava i ponašanje životinje. Downov sindrom javlja se kod otprilike jednog od 830 novorođenčadi, a procjenjuje se da u Sjedinjenim Državama stanje ima oko 250 000 ljudi, pokazuju podaci Nacionalne knjižnice genetske medicine.
Izvor: www.DiarioSalud.net