Radijalna hemimelija je urođena odsutnost radijusne kosti

Radijalna hemimelija je nerazvijenost gornjeg uda uzrokovana djelomičnim ili potpunim odsustvom radijusne kosti. Osoba s ovom urođenom manom izgleda kao da joj je amputirana podlaktica. Koji su uzroci i simptomi radijalne hemimelije. Kako ide liječenje?

Radijalna hemimelija je urođena mana koja se karakterizira djelomičnim ili potpunim odsustvom radijalne kosti (jedne od dvije kosti na podlaktici), s rukama blizu laktova.

Učestalost oštećenja procjenjuje se na 1: 30 000 - 1: 100 000 rođenih. U 38-66 posto. javlja se s obje strane.

Kongenitalni nedostatak radijusne kosti može biti izolirani (neovisni) nedostatak, ali je često (25-33%) jedna od sastavnica kongenitalnih sindroma, kao što je npr. Holt-Oramov sindrom, povezanost VACTERL (kombinacija nekoliko urođenih abnormalnosti) ili TAR sindrom (aplazija radijalne kosti i sindrom trombocitopenije). Također može koegzistirati s drugim prirođenim abnormalnostima, kao što su, na primjer, Fanconijeva anemija, digitalna hiperplazija ili Sprengelova bolest.

Radijalna hemimelija - uzroci i faktori rizika

Defekt može biti rezultat spontane genetske mutacije ili naslijeđene.

Poznati su i čimbenici rizika za razvoj radijalne hemimelije (teratogeni čimbenici, tj. Čimbenici koji uzrokuju defekte fetusa). To uključuje:

• x-zrake;
• virusne infekcije tijekom trudnoće;
• lijekovi - izlaganje fetusa talidomidu (1960-ih je to bio lijek namijenjen prevenciji jutarnjih mučnina u trudnica) u prvom tromjesečju trudnoće najpoznatiji je čimbenik koji može dovesti do kongenitalnog nedostatka radijusa;

Radijalna hemimelija - vrste i simptomi urođenog nedostatka radijalne kosti

Tip 1 - skraćivanje distalnog radijusa

Prisutna je distalna epifiza radijusa, ali njezin izgled kasni. Uz to, postoji lagano radijalno odstupanje zgloba.

Kod svake vrste urođenog nedostatka radijusa postoji različit stupanj nerazvijenosti palca.

Tip 2 - nerazvijenost radijusa

Obje epifize polumjera su sačuvane (proksimalna i distalna), ali njihov rast je abnormalan.

Tip 3 - djelomično odsustvo radijusa

Polumjer je djelomično odsutan. Najčešći nedostajući dio je 1/3 do 2/3 distalnog radijusa. Ulna je zadebljana, skraćena i radijalno zakrivljena, a zglob nije podržan.

Tip 4 - potpuno odsutnost radijusa

Ovo je najčešća vrsta urođenog nedostatka radijusa. Ruka nije podržana i obično je radijalno teško pomaknuta.

Radijalna hemimelija - liječenje

Za ispravljanje i istezanje zgloba i podlaktice potrebno je operativno liječenje.

Postoji nekoliko metoda kirurgije. Jedna od njih je centralizacija zgloba. Druga tehnika je radijalizacija čiji je cilj radijalno pomicanje zgloba. U oba slučaja za stabilizaciju se koriste Kirschnerove žice ili Steinmannove šipke (čavli).

Sljedeća faza liječenja je osteotomija (rezanje) ulne. Također je potrebno rekonstruirati nerazvijeni palac.