Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): uzroci, simptomi i liječenje

Obiteljska hiperkolesterolemija (obiteljska hiperlipidemija) dokaz je da povišeni kolesterol nije uvijek rezultat prehrambenih pogrešaka i nedostatka vježbanja. Mogu biti uzrokovane drugim bolestima ili - i ne tako rijetko - nedostacima u strukturi jednog od gena ... Koji simptomi mogu ukazivati ​​na to da imamo posla s visokom razinom kolesterola u obitelji? Kako liječiti nasljedni visoki kolesterol?

Sadržaj:

1. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): uzroci
2. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): simptomi
3. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): dijagnoza
4. Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): liječenje
5. Liječenje hiperkolesterolemije - genska terapija i cjepivo

Obiteljska hiperkolesterolemija (obiteljska hiperlipidemija), tj. Nasljedni visoki kolesterol, jedna je od najčešćih nasljednih bolesti uzrokovanih oštećenjem jednog gena.

Procjenjuje se da u Poljskoj od toga pati oko 200 000 ljudi, a širom svijeta od 14 do 34 milijuna ljudi. Njegova klinička slika uključuje prisutnost visoke razine ukupnog kolesterola i LDL-kolesterola u obitelji, kao i prerane kardiovaskularne bolesti.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): uzroci

Obiteljsku hiperkolesterolemiju ne uzrokuje loša prehrana ili pretilost. Visok kolesterol uzrokovan je defektom gena odgovornog za stvaranje receptora za LDL frakciju, koja je odgovorna za transport masnih spojeva.

Način nasljeđivanja znači da bolest pogađa i do 50 posto. članova obitelji i prenosi se s koljena na koljeno.

Umjesto da odu tamo gdje su potrebni, odnosno u tkiva mišića i nadbubrežne žlijezde, oni ostaju u krvnim žilama i započinju aterosklerotski proces.

Ako djeca naslijede bolest od oba roditelja, mogu razviti aterosklerozu već u djetinjstvu. Srećom, takvih je malo - jedan na milijun. Češće se ova tendencija nasljeđuje od jednog od roditelja - jedan od 500 ima ovaj oblik. Simptomi ateroskleroze obično se javljaju ranije, za 3-4 godine. desetljeće života.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): simptomi

Simptomi nasljednog visokog kolesterola rijetko se vide golim okom. U ljudi s nasljednom visokom razinom kolesterola mogu se pojaviti tvrde, žućkaste nakupine oko očiju i drugdje na koži - to su naslage kolesterola, tzv. žuti čuperci. Pojavljuju se i tetive žute boje. Sljedeći je simptom prisutnost limbusa rožnice.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): dijagnoza

- Obiteljska hiperkolesterolemija još je uvijek nedijagnosticirana bolest. Mnogi pogođeni ljudi uopće nisu svjesni svog stanja. Često dijagnostika i liječenje započinju tek nakon što se pojave komplikacije, poput srčanog ili drugih oblika kardiovaskularnih bolesti - rekao je prof. Maciej Banach, predsjednik poljskog Lipidološkog društva.

Odobreni test bodovanja WHO koristi se za početnu dijagnozu nasljedne hiperkolesterolemije. Ovo je svojevrsni upitnik koji popunjavate sa svojim liječnikom. To bi trebali provoditi posebno mladi ljudi u obiteljima sa slučajevima srčanog udara, moždanog udara ili drugih kardiovaskularnih bolesti. Na temelju testa moguće je utvrditi vjerojatnost genetskog defekta koji uzrokuje povećanu razinu kolesterola, a time i - rizik od brzog razvoja ateroskleroze.

Obiteljska hiperkolesterolemija dovodi do brzog razvoja ateroskleroze, a time i rizika od srčanog i moždanog udara.

U bolesnika s sumnjom na bolest treba odrediti potpuni lipidni profil, tj. Razinu ukupnog kolesterola (CHC), LDL kolesterola, HDL kolesterola i triglicerida (TG) u krvi. Dijagnoza hiperkolesterolemije temelji se na visokoj razini ukupnog kolesterola (CHC) i LDL kolesterola, s normalnim razinama HDL kolesterola i triglicerida. Potrebno je isključiti druge bolesti koje mogu povećati razinu "lošeg" kolesterola u krvi, na pr.nedovoljno aktivna štitnjača, bolesti bubrega i jetre ili uporaba određenih lijekova koji podižu LDL kolesterol.

Ukupni kolesterol preko 230 mg / dl u djeteta i preko 310 mg / dl u odrasle osobe, dok pacijent ili njegova obitelj ima preranu bolest srca, tetivu žute žlijezde ili povišenu razinu kolesterola trebali bi pokrenuti sumnju na obiteljsku hiperkolesterolemiju.

Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): liječenje

Pacijentima se savjetuje da apsolutno izbjegavaju pušenje, vježbanje (najmanje 30 minuta fizičkog napora najmanje 5 dana u tjednu - brzo hodanje, trčanje ili vožnja biciklom), razina krvnog tlaka treba biti manja od 140/90 mmHg, a indeks tjelesne mase <25 kg / m2.

Pacijenti bi također trebali biti na dijeti za snižavanje kolesterola.

Provedba odgovarajuće farmakoterapije od ključne je važnosti u liječenju obiteljske hiperkolesterolemije. Lijekovi izbora su statini (lijekovi koji učinkovito snižavaju LDL kolesterol, inhibirajući njegovo stvaranje u jetri) u maksimalnoj toleriranoj dozi.

Postoji inter-individualna varijabilnost u odgovoru na terapiju statinima koja je povezana, između ostalog, sa s vrstom mutacije LDL receptora. Iako su statini trenutno najmoćniji lijekovi za snižavanje lipida koji su dostupni mnogim pacijentima s obiteljskom hiperkolesterolemijom, oni neće postići ciljeve LDL-kolesterola monoterapijom.

U takvim slučajevima maksimalno smanjenje LDL-kolesterola treba postići odgovarajućom kombiniranom terapijom u dozama koje se najviše podnose: statin s inhibitorom apsorpcije kolesterola (ezetimib) ili sekvestrant žučne kiseline.

Treba imati na umu da bolesnici s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju visok rizik od kardiovaskularnih bolesti od ranog djetinjstva.

Zbog toga je kaskadna dijagnostika, koja se može koristiti za otkrivanje naknadnih slučajeva iz generacije u generaciju, toliko važna u njezi bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom.

Dijagnoza i potvrda bolesti kod jedne osobe omogućuje screening u obitelji, tako da se pacijentima - uključujući i djecu od najranije dobi - pruža specijalistička skrb i savjetovanje.

Vrlo obećavajući oblik liječenja obiteljske hiperkolesterolemije novi su lijekovi iz skupine inhibitora subtilisin / keksin-9 proprotein konvertaze (inhibitori PCSK9).

U srpnju 2015. Europska komisija odobrila je (evolokumab) prvo monoklonsko protutijelo u liječenju odraslih s primarnom hiperkolesterolemijom (heterozigotna obiteljska i neporodnička) ili mješovitom dislipidemijom kao dodatak prehrani:

• u kombinaciji sa statinom ili statinom i drugim lijekovima za snižavanje lipida u bolesnika koji ne mogu postići cilj LDL-kolesterol s najvišom toleriranom dozom statina
  
  
• samostalno ili u kombinaciji s drugim lijekovima za snižavanje lipida u bolesnika koji ne podnose statine ili kojima je uporaba statina kontraindicirana. Uz to, lijek se može koristiti u kombinaciji s drugim lijekovima za snižavanje lipida kod odraslih i mladih starijih od 12 godina

Ove je godine Odbor za lijekove za humanu upotrebu pri Europskoj agenciji za lijekove također preporučio odobrenje u Europi za pripravak (alirokumab) za liječenje hiperkolesterolemije.

- U posljednje vrijeme došlo je do napretka u terapiji bolesnika s nekontroliranom razinom kolesterola. Utvrđeno je da biološka metoda kontrolira visoku razinu kolesterola blokirajući tzv Proteini PCSK9 upotrebom monoklonskih antitijela, kaže prof. Maciej Banach, predsjednik poljskog Lipidološkog društva.

- Postoje novi lijekovi, čija je registracija ogroman napredak u borbi protiv bolesti kardiovaskularnog sustava. Novi lijekovi prije svega su nada za bolesnike s obiteljskom hiperkolesterolemijom - dodaje prof. Banach.

Već 10 godina Medicinsko sveučilište u Gdanjsku djeluje i sustavno razvija nacionalni registar bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom. Omogućuje ranu dijagnozu i prevenciju prerane smrti među osobama s obiteljskom hiperkolesterolemijom u Poljskoj. Tvorci registra pokušavaju doći do obiteljskih liječnika, surađivati ​​sa stručnjacima u zemlji i drugim centrima koji se bave metaboličkim i lipidnim poremećajima.

U bolesnika koji ne reagiraju na terapiju za snižavanje kolesterola u krvi, koristi se druga terapijska opcija, LDL-afereza.

Riječ je o metodi koja se koristi u bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom, s LDL kolesterolom> 300 mg / dl bez kardiovaskularnih bolesti ili LDL-C> 160 mg / dl u bolesnika s dokumentiranom bolešću koronarnih arterija, u kojih su, unatoč prehrani i farmakoterapiji koja se maksimalno tolerira, najmanje šest mjeseci ne postiže se poboljšanje lipidnog profila.

Liječenje hiperkolesterolemije - genska terapija i cjepivo

U slučaju obiteljske hiperkolesterolemije, znanstvenici također pokušavaju koristiti gensku terapiju. Sastoji se od uzimanja stanica jetre (hepatocita) od pacijenta i zatim uvođenja gena koji kodiraju receptorski protein u njih.

Izmijenjene stanice unose se u tijelo kroz portalnu venu da bi došle do jetre. Prethodne studije pokazuju da se nakon nekoliko tjedana razina kolesterola u krvi značajno smanjuje.

Međutim, široka primjena ove metode još se vidi. Još jedna ideja za borbu protiv kongenitalne hiperkolesterolemije je cjepivo protiv antiheterola. Iako su rezultati studija na životinjama obećavajući, još uvijek je dug put do punog uspjeha.

Više informacija o bolesti može se naći na web mjestu Udruge: www.hipercholesterolemia.pl.

Članak koristi tiskovne materijale Udruženja bolesnika s obiteljskom hiperlipidemijom.

mjesečni "Zdrowie"