Trimetilaminurija. Što je sindrom ribljeg mirisa?

Trimetilaminurija je bolest čiji kolokvijalni naziv može izazvati čak i smijeh - naziva se sindromom ribljeg mirisa. Karakterističan simptom ove jedinice je neobičan miris znoja ili mokraće pacijenata - nalikuje mirisu koji emitiraju ribe. Koji su uzroci trimetilaminurije i na čemu se temelji liječenje ove atipične cjeline?

Sadržaj

1. Trimetilaminurija (riblji miris): uzroci
2. Trimetilaminurija (riblji miris): simptomi
3. Trimetilaminurija (riblji miris): dijagnoza
4. Trimetilaminurija (riblji miris): dijagnoza
5. Trimetilaminurija (riblji miris): liječenje
6. Trimetilaminurija (riblji miris): prognoza

Trimetilaminurija (nazvana trimetilaminurija) ili sindrom ribljeg mirisa bolest je koja je prvi put opisana tek 1970. godine, ali izvještaji o ovom određenom entitetu najvjerojatnije su se pojavili u literaturi. U prošlosti su se mnogo puta opisivale priče ljudi koji su odavali neugodan, specifičan miris i to nije bio miris koji je posljedica nedovoljne osobne higijene, već miris nalik na ... riblji miris. Ovaj je problem također izvor uobičajenog naziva bolesti, a to je sindrom ribljeg mirisa.

Trimetilaminurija je bolest s kojom se pacijenti rađaju, ali simptomi bolesti mogu se pojaviti nedugo nakon rođenja i tek kasnije u životu (npr. Tijekom adolescencije). Iz nepoznatih razloga sindrom ribljeg mirisa češće se dijagnosticira u žena nego u muškaraca.

Trimetilaminurija (riblji miris): uzroci

Primarni problem povezan s trimetilaminurijom je nedostatak enzima FMO3 (flavin koji sadrži monooksigenazu 3). Ovaj enzim je uključen u transformaciju trimetilamin u trimetilamin oksid - u situaciji kada se takve transformacije ne odvijaju, trimetilamin se izlučuje iz tijela, na pr. s mokraćom i znojem.

Ali što dovodi do nedostatka FMO3? Pa, prije svega, mutacije gena koji kodiraju FMO3. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da je za oboljenje potrebno naslijediti abnormalne gene od oba roditelja.

Mutacije su osnovni uzrok trimetilaminurije, ali ne i jedini. Pa, postoje izvješća da se simptomi sindroma ribljeg mirisa mogu pojaviti kod ljudi koji su lišeni mutacije, ali kod kojih bakterije koje tamo žive stvaraju velike količine trimetilamina u crijevima. Također se napominje da jesti izuzetno velike količine hrane koja je izvor trimetilamin također može biti mogući uzrok neobičnog ribljeg mirisa kod nekih ljudi.

Trimetilaminurija (riblji miris): simptomi

Glavni problem povezan s trimetilaminurijom izuzetno je neugodan miris poput ribe - znoj ili mokraća ljudi koji pate od ribljeg mirisa mogu mirisati na ovaj način, osim toga neugodan miris izlazi i iz njihovih usta. Ovu pojavu uzrokuje prisutnost trimetilamin u spomenutim tekućinama - spoja koji se ne metabolizira pravilno u bolesnika s trimetilaminurijom.

Simptomi trimetilaminurije razlikuju se po težini - ponekad je specifični miris jači, a ponekad manje primjetan. Intenzitet tegoba ovisi, na primjer, o stupnju genetskih poremećaja (nositelji jednog mutirajućeg gena možda neće iskusiti nikakve simptome, a ako se bilo koji od njih pojave, obično su puno manje ozbiljni nego u onih bolesnika koji imaju dva mutirana alela gena koji kodiraju enzim FMO3) .

Također je uočljivo da simptomi sindroma ribljeg mirisa povećavaju svoju ozbiljnost u određenim razdobljima života - ovdje govorimo, na primjer, o ulasku u pubertet, menstrualnom krvarenju ili menopauzi.

Trimetilaminurija (riblji miris): dijagnoza

Sumnja na trimetilaminuriju može biti izražena samo specifičnim mirisom koji pacijent osjeća - međutim, takva izjava nije dovoljna za pouzdanu dijagnozu ove bolesti. U dijagnozi bolesti, test za procjenu omjera trimetilamina i trimetilamin oksida u mokraći.

Treba, međutim, naglasiti da ovaj test ponekad daje lažno pozitivne rezultate - među stanjima u kojima je moguće pronaći abnormalnosti karakteristične za sindrom ribljeg mirisa, kada pacijent istodobno nije bolestan, navedeni su:

• infekcije mokraćnog sustava
• bakterijska vaginoza
• Rak grlića maternice
• uznapredovala, ozbiljno oštećena funkcija jetre ili bubrega

Gore spomenuti test je probirni test - konačna potvrda trimetilaminurije može se dobiti provođenjem genetskih testova i otkrivanjem mutacija karakterističnih za ovu jedinicu.

Trimetilaminurija (riblji miris): liječenje

Nažalost, trenutno ne postoje metode uzročnog liječenja trimetilaminurije - ne postoje lijekovi koji bi oslobađali pacijente od njihove bolesti. Ljudi kojima je dijagnosticiran sindrom ribljeg mirisa mogu biti zabrinuti kako će funkcionirati s drugim ljudima - hoće li moći zasnovati obitelj ili će se drugi ljudi možda suočiti s odbijanjem.

Unatoč nedostatku lijekova za trimetilaminuriju, pacijenti s ovom bolešću mogu voditi normalan, sretan život - da bi to postigli, trebali bi jednostavno slijediti određene preporuke.

Prije svega, tiču ​​se prehrane - pacijenti bi trebali izbjegavati hranu koja je izvor trimetilamin, kao što su:

• mahunarke
• crveno meso
• ribe
• jaja

Prilikom kupanja preporuča im se korištenje kiselih sredstava, odnosno pH od 5,5 do 6,5.

Trimetilamin se može stvoriti u gastrointestinalnom traktu uz sudjelovanje bakterijskih mikroorganizama, stoga se pacijentima ponekad preporučuje upotreba niskih doza antibiotika - taj učinak smanjuje količinu mikroorganizama u crijevima, a može smanjiti i intenzitet neugodnih mirisa.

Pacijenti također mogu pokušati izbjeći ekstremno intenzivne fizičke napore - što se više znoje, to je intenzivniji miris koji dolazi od njih.

Trimetilaminurija (riblji miris): prognoza

Baš kao što trimetilaminurija - ako pacijent ne poštuje liječničke preporuke - zasigurno može ometati svakodnevno funkcioniranje pacijenta, treba tako snažno naglasiti da je prognoza bolesnika s ovom jedinicom jednostavno dobra.

Sindrom ribljeg mirisa ne skraćuje životni vijek bolesnika, štoviše, ne dovodi do nikakvih komplikacija u bolesnika.

Izvori:

1. Messenger J. i suradnici: Pregled trimetilaminurije: (sindrom ribljeg mirisa), J Clin Aesthet Dermatol. 2013. studenoga; 6 (11): 45-48
2. Mudri P.M. i dr.: Pojedinci koji izvještavaju o idiopatskoj proizvodnji malodora: demografija i incidencija trimetilaminurije, The American Journal of Medicine, studeni 2011., svezak 124, broj 11, stranice 1058–1063
3. Arseculeratne G. i suradnici: Trimetilaminurija (sindrom ribljeg mirisa), Prikaz slučaja, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

O autoru

Nakloniti se. Tomasz Nęcki Diplomirao je na medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Poznanju. Ljubitelj poljskog mora (po mogućnosti šetajući uz njegovu obalu sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima usredotočuje se na to da ih uvijek sluša i provodi onoliko vremena koliko im je potrebno.