Angelmanov sindrom rijetka je genetska bolest, čija su suština promjene u funkcioniranju živčanog sustava. Pacijenti s Angelamanovim sindromom imaju karakterističan osmijeh i čine bizarne pokrete, zbog čega su ih prije nazivali "lutkarskom djecom", a sama bolest nazvana je sindrom sretne lutke. Koji su uzroci i simptomi Angelmanova sindroma? Koji je tretman?
Angelmanov sindrom rijetka je genetska bolest, čija su suština poremećaji u funkcioniranju živčanog sustava. Karakterističan simptom mu je osmijeh poput lutke i hodanje poput lutke, pa bolest ima i drugo ime - sindrom sretne lutke. Njegova se učestalost procjenjuje na 1 od 15 000 rođenih.
Angelmanov sindrom - uzroci
Uzrok Angelmanovog sindroma je skraćivanje (brisanje) fragmenta kromosoma 15, koji je majčinog podrijetla (kada je očevog porijekla, pojavljuje se Prader-Willijev sindrom).
Genetska mutacija obično je spontana, ali u nekim slučajevima može biti nasljedna.
Također pročitajte: Sindrom mačjeg vriska: uzroci, simptomi, liječenje Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u ... RIJETKE BOLESTI koje deformiraju LICE I TIJELOAngelmanov sindrom - simptomi
Nakon rođenja, beba ne pokazuje simptome bolesti (mogu se pojaviti samo problemi s hranjenjem). Međutim, zaostajanje u razvoju primjetno je nakon 6 mjeseci starosti. Dijete s Angelamanovim sindromom počinje puzati oko 22. mjeseca starosti, sjeda tek između 1. i 3. godine, a sposobnost hodanja razvija se vrlo kasno, oko 5, ali neka djeca uopće ne mogu hodati.
Pacijenti imaju karakterističan hod i osmijeh, zbog čega nalikuju na lutku
Uz to, dijete pati od poremećaja kretanja i ravnoteže, što se očituje nestalnim, nesigurnim hodom na široko razmaknutim nogama (ataksija hoda). Ovaj je hod vrlo osebujan i podsjeća na način kretanja lutke.
Primjetne su i promjene u izgledu lica - velike usne, velika čeljust, široko razmaknute očne jabučice i istureni jezik. Uz to je karakterističan osmijeh poput lutke.
Razvoj govora kasni - dijete može izgovoriti samo nekoliko riječi. S njim možete komunicirati samo neverbalno.
Poremećaji ponašanja također se razvijaju u djece s Angelmanovim sindromom. Najkarakterističnija je razigranost i napadaji smijeha, koji se često javljaju u neprimjerenim situacijama. Djeca s ovim sindromom često su hiperaktivna i pokretna - posebno je karakteristično mahanje rukama. Tada izgledaju poput anđela koji mašu krilima i podižu se u zrak. Iz tog se razloga djeca s ovim sindromom sada nazivaju "anđelima" umjesto "lutkama".
Većina pacijenata pati od mikrocefalije i konvulzija (obično se javljaju do 3. godine života). Također mogu imati poteškoće s gutanjem i zatvor, probleme sa spavanjem, skoliozu i pretilost.
Angelmanov sindrom - dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na temelju gore spomenutog simptomi i genetsko ispitivanje. U vrijeme dijagnoze treba isključiti i druga neurološka stanja, poput autizma ili cerebralne paralize, s kojima se bolest često miješa. To je bio slučaj, na primjer, u slučaju prvog sina Colina Farrella, Jamesa, kod kojeg je Angelmanov sindrom u početku zamijenjen s cerebralnom paralizom.
Angelmanov sindrom - liječenje
Dijete s Agnelamovim sindromom zahtijeva, prije svega, rehabilitaciju. Posebno se preporučuje vježbanje u vodi (jer su njome fascinirani). Zahvaljujući njima, djetetova se ravnoteža i koordinacija poboljšavaju. Također sprječavaju daljnji razvoj skolioze i grčeva. Zbog napadaja koji se javljaju u mladoj dobi, potrebni su antikonvulzivni lijekovi. Uz to, neophodna je pomoć psihologa i logopeda.
Angelmanov sindrom - prognoza
Očekivano trajanje života pacijenata je normalno, ali ovisni su do kraja.
Preporučeni članak:
Ondinov sindrom prokletstva ili kongenitalne hipoventilacije: Rijetka genetska bolest
