SINDROM RAZBIJANJA KROMOZOMA X (FRA X) - simptomi i dijagnoza FRA X sindroma

Krhki X sindrom (FRA X) genetski je poremećaj koji karakterizira pad intelektualnog razvoja u različitim stupnjevima, obično u dječaka. Uz to, postoje simptomi slični onima kod ADHD-a i autizma, pa se FRA X sindrom može zamijeniti s njima. U takvoj je situaciji dijagnoza bolesti moguća samo na temelju genetskih testova. Koji su uzroci i simptomi FRA X sindroma? Kada izlazi? Kako je liječenje bolesnika?

Krhki X sindrom (FRA X) ili sindrom krhkog X, Martin-Bella sindrom, genetska je bolest čije je nasljeđivanje povezano s kromosomom X. Sindrom FRA X najčešći je uzrok umjerene intelektualne invalidnosti. Studije pokazuju da bolest pogađa 1 od 4000 muškaraca i 1 od 7000 žena.

Krhki X sindrom (FRA X) - uzroci

Uzrok sindroma krhkog X kromosoma je dinamična mutacija gena FMR1 (smještenog na X spolnom kromosomu).

Krhki X sindrom (FRA X) - nasljeđivanje

Bolesni otac proslijedit će X kromosom (koji sadrži mutirani gen) svim svojim kćerima, ali ne i bilo kojem od svojih sinova. Rizik da će ga majka koja nosi defektni gen (obično asimptomatski) prenijeti na svoju djecu (i kćer i sin) je 50%.

Postoji fenomen poznat kao Shermanov paradoks u nasljeđivanju bolesti. To znači da je vjerojatnost razvoja simptoma bolesti u obitelji veća, što je veći broj generacija kroz koje se mutacija prenosila (rizik se povećava iz generacije u generaciju). Primjerice, braća zdravog muškog nosioca pod rizikom su od 9%, dok su njegovi unuci pod rizikom od 40%.

Također pročitajte: Anorhija, hipogonadizam, Klinefelterov sindrom: rijetke BOLESTI U TREBU XYY super muški sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje sindroma supermena. MUŠKE GENETIČKE BOLESTI ili ono što sin nasljeđuje od oca

Krhki X sindrom (FRA X) - simptomi

Simptomi FRA X sindroma javljaju se u oba spola, ali različitiji i intenzivniji simptomi pojavljuju se u muškaraca. U mladih dječaka simptomi koji bi trebali privući pažnju roditelja su povećani, isturene ušice i psihomotorna zaostalost, kao i vrlo usporen razvoj govora praćen poremećajima u ponašanju. Nakon puberteta, glavni simptom bolesti je intelektualna invalidnost, obično umjerenog ili ozbiljnog stupnja. Obično ga prate poremećaji u ponašanju u obliku hiperaktivnosti, poremećaja nedostatka pažnje, emocionalne labilnosti i značajki autizma. Ostali simptomi su:

• povećanje testisa (tzv. makroorhidizam)
• izduženo, usko lice
• velike, isturene, ušne školjke
• pretjerana labavost međufalangealnih zglobova ruku
• ravna stopala

U žena je tijek bolesti puno blaži. Polovica njih može imati blagi intelektualni invaliditet ili poteškoće u učenju, kao i emocionalne poremećaje, depresiju, tjeskobu i tjeskobu. Vanjske značajke karakteriziraju blago izduženo lice i povećane ušice. Oko 16-20 posto. od njih postoji preuranjena menopauza (oko 40 godina).

Važno

Važna genetska istraživanja

Simptomi FRAX sindroma slični su simptomima ADHD-a i autizma. Stoga bi svako dijete s autizmom ili autističnim značajkama, intelektualnim teškoćama nepoznatog uzroka, posebno hiperaktivna djeca s drugim značajkama, kao što su: loš kontakt očima, mahanje, udaranje rukama, govor koji se ponavlja, trebao imati genetski test na sindrom Fragile X.

Ako se dijagnosticira bolest, preporučuje se daljnja dijagnoza cijele obitelji (kako bi se utvrdilo je li netko drugi nositelj neispravnog gena).

Krhki X sindrom (FRA X) - liječenje

Uzročno liječenje genetske bolesti nije moguće. Dijete kojem je dijagnosticirana bolest treba biti pod brigom logopeda, pedijatra, pedijatra, neurologa i psihološkim promatranjem. Ponekad dijete zahtijeva terapiju senzorne integracije, hiperaktivnost ili agresivno ponašanje. Obično je potreban individualni tečaj u integriranom razredu ili u specijaliziranom centru.