Prader-Willi sindrom - uzroci, simptomi i liječenje

Prader-Willi sindrom je genetski uvjetovani sindrom razvojnih mana. Jedan od karakterističnih simptoma bolesti je stalna glad, što dovodi do ekstremne pretilosti. Da bi utažilo glad, dijete opsesivno traži hranu. Možda ih čak i ukrade ili odnese iz kante za smeće. Koji su uzroci i drugi simptomi Prader-Willijevog sindroma? Kako ide liječenje?

Također pročitajte: Chediak-Higashi sindrom: uzroci, simptomi, liječenje Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam) Turnerov sindrom: uzroci, simptomi, učinci, liječenje

Prader-Willi sindrom (PWS) rijetka je genetska bolest, čiji su glavni simptomi hipotonija mišića (stanje smanjenog tonusa mišića), hipogonadizam (kvar reproduktivnog sustava) i ekstremna pretilost koja proizlazi iz potrebe za zadovoljenjem konstantno iskusne gladi . Prader-Willi sindrom pogađa 1 od 20 000 novorođenčadi. Svake godine se u Poljskoj rodi desetak djece iz PWS-a. Često ih kolokvijalno nazivaju "vječno gladnom djecom".

Slušajte o Prader-Willijevom sindromu. Zašto to dovodi do ekstremne pretilosti? Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video

Prader-Willi sindrom - uzroci

Prader-Willijev sindrom uzrokovan je defektima gena na kromosomu 15. Znanstvenici su otkrili tri genetske pogreške koje rezultiraju simptomima PWS-a. Najčešće se zove delecija, što je jednostavno gubitak fragmenta dijela DNA. Delecija ima dvije sorte: tip I, tzv velika delecija, koja uzrokuje najteže simptome PWS-a, uključujući kašnjenje psihomotornog i intelektualnog razvoja, i manja delecija tipa 2.

Bolest je znanstveno opisana 1950-ih, ali prva slika djeteta s PWS-om datira iz 17. st. To je 6-godišnja Doña Eugenia Martinez Vallejo s izrazito pretilom pretilošću, prikazana na portretu španjolskog slikara Juana Carreña de Mirande.

Drugi uzrok Prader-Willijevog sindroma je tzv majčina disomnija. To je abnormalna dioba stanica. Beba od majke dobiva dvije kopije kromosoma 15, a očeva kopija se gubi. Kao rezultat, geni za majčinu kopiju su srušeni. Treći mehanizam naziva se mutacija središnjeg otiska, tj. Fragment gena koji kontrolira najvažnije područje za PWS. Genetska pogreška čini gene primljene od oca prisutnima, ali ne i aktivnima.

Uzrok sindroma Prader-Willi - simptomi

Prvi simptomi PWS-a pojavljuju se već tijekom trudnoće, kada su pokreti fetusa značajno oslabljeni. Pojavljuju se i fetalni poremećaji srčanog ritma. Često se dijete stavlja u maternicu glutealno, što zahtijeva carski rez za prekid trudnoće.

Daljnji simptomi PWS-a pojavljuju se odmah nakon rođenja. Od tada, pa sve do oko 3. godine, vidjet ćete znakove kao što su:

• mala porođajna težina djeteta
• smanjeni tonus mišića (hipotonija) - dijete se "prelijeva" ispred ruku, slabo se kreće i ne plače; Hipotomija uzrokuje nestanak izraza lica u novorođenčadi s PWS-om, probleme s disanjem, kao i kašljanje i pročišćavanje dišnih putova
• slab ili nema refleks sisanja
• nerazvijenost vanjskih genitalija
• slabo debljanje
• sporiji psihofizički razvoj - djeca s ovim sindromom sjedaju tek oko 12 mjeseci, počinju hodati oko 24 mjeseca;

Otprilike od 3. godine postoje:

• hiperfagija - stalni osjećaj gladi, vjerojatno uzrokovan poremećajima u funkcijama osi hipotalamus-hipofiza i regulacijom endokrinih puteva koje aktivira os, što rezultira nedostatkom sitosti. Pacijent s PWS-om jednostavno se ne osjeća sit, bez obzira koliko jeo. Osjeća stalnu fizičku glad koja nema nikakve veze s apetitom, odnosno potiskivajući iznenadni poriv da nešto pojede, i opsesivno traži hranu da utaži tu glad. Pacijent s PWS-om može čak ukrasti hranu, potražiti je u kantama za smeće ili jesti ustajale ili smrznute proizvode. Hiperfagija dovodi do ekstremne pretilosti u bolesnika s PWS-om.

Djeca s PWS-om imaju visoki prag boli

• niskog rasta (utvrđen je nedostatak hormona rasta)
• male uske ruke i kratke široke noge
• promijenjene crte lica - djeca s ovim sindromom imaju bademaste oči, usku gornju usnicu, kutove usta usmjerene prema dolje, uski most na nosu i skraćenu udaljenost između sljepoočnica (usko čelo)
• hipopigmentacija - svijetla koža i kosa te plave šarenice očiju
• odgođeno spolno sazrijevanje (prva menstruacija kod žena nastupa oko 30. godine - međutim stidne i aksilarne dlake mogu se pojaviti prerano) i hipogonadizam, tj. kvar u reproduktivnom sustavu, što rezultira disfunkcijom jajnika ili testisa
• usporeni emocionalni, motorički i govorni razvoj, što može uzrokovati poteškoće u učenju, pa čak i blagu ili umjerenu intelektualnu teškoću
• problemi sa spavanjem - oni lakši, npr. buđenje tijekom spavanja, i oni ozbiljniji, npr. apneja za vrijeme spavanja ili narkolepsija,
• česta bočna zakrivljenost kralježnice
• kasnije u životu pojavljuju se poremećaji u ponašanju - napadi neopravdane ljutnje, bijesa, pa čak i agresije. Djeca s ovim sindromom izuzetno su tvrdoglava, pokazuju opsesivno-kompulzivno ponašanje, autistične poremećaje (npr. Branje kože). Psihotični poremećaji i depresija često se pojavljuju u odraslih pacijenata.

Koji su simptomi Prader-Willijevog sindroma?

Izvor: x-news / Dzień Dobry TVN

Važno

Prader-Willi sindrom - komplikacije

Prader-Willi sindrom može dovesti do razvoja osteoporoze, dijabetesa tipa 2, ekstremne pretilosti, želučanih problema (kompulzivno prejedanje može prouzročiti gušenje, trovanje, akutnu distenziju želuca), kao i vaskularne tromboze i zatajenja cirkulacije i dišnog sustava. Može čak i razviti tumore.

Prader-Willi sindrom - dijagnoza

Provode se genetski i endokrini testovi - procjenjuje se funkcioniranje hipotalamusa i hipofize. Dijagnosticira se pretilost i hipogonadizam.

Prader-Willi sindrom - liječenje

Novorođena beba ima poteškoća s hranjenjem, a u nekim slučajevima može biti potrebno hranjenje kroz želučanu sondu.

Uz to, pacijentu se daje hormon rasta. Ako dijete ima problema sa zakrivljenjem kralježnice, neophodna je rehabilitacija. U kasnijoj dobi, kada se pojave poremećaji u ponašanju i opsesivno-kompulzivnom ponašanju, neophodna je psihološka skrb.

DOBRO ZNATI >> Opsesivno-kompulzivni poremećaj - terapija opsesivno-kompulzivnim poremećajima

O djeci s Prader-Willijevim sindromom brinu genetičar, endokrinolog, dijetetičar i gastrolog, fizioterapeut, oftalmolog i psihijatar.

Preporučeni članak:

Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnoza i liječenje rijetkih bolesti u Po ... Važno

Pretilost i Prader-Willijev sindrom
Bolest pretilosti jedna je od najozbiljnijih i najtežih komplikacija sindroma PWS u liječenju. U djece s PWS-om od rane dobi uvodi se strogi prehrambeni režim kako ne bi došlo do razvoja pretilosti. Pretili bolesnik s PWS-om zahtijeva liječenje tzv konzervativna, tj. odgovarajuća prehrana podržana tjelesnom aktivnošću. Međutim, često se dogodi da osobe s PWS-om postanu pretile trećeg stupnja, tzv enormni (BMI - indeks tjelesne mase - 40+), ili izuzetno enormni (BMI 60+). Budući da je pretilost kod osoba s PWS-om posljedica hiperfagije, kirurško liječenje pretilosti, tj. Bariatrična kirurgija, ima malo učinka.

Djeca su mršava samo zato što ih roditelji nadgledaju.

Izvor: x-news / Dzień Dobry TVN