Rettov sindrom se iznenada javlja i roditeljima polako oduzima dijete koje se normalno razvilo. Zbog sličnih simptoma, poremećaj se često miješa s autizmom. Možete živjeti s Rettovim sindromom, ali postojanje zahtijeva puno odricanja i dugo obrazovanje u načinima komunikacije. Koji su simptomi Rettovog sindroma?
Rettov sindrom genetski je uvjetovan razvojni poremećaj koji gotovo isključivo pogađa djevojčice. Kako se poremećaj razvija, djetetovo tjelesno funkcioniranje postupno se pogoršava, a mentalna zaostalost pogoršava.
Slušajte o Rettovom sindromu. Po čemu se razlikuje od autizma? Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video
Rettov sindrom - uzroci bolesti
Ova genetska bolest rezultat je mutacije gena MECP2, smještenog u jednom od dva spolna kromosoma - XX zapis. Ovaj se sindrom javlja gotovo isključivo kod djevojčica jer dječaci imaju samo jedan X kromosom (spol je opisan kao XY) i ako su pogođeni ovom nedostatkom, nisu rođeni ili umiru nedugo nakon rođenja. Rettov sindrom javlja se s učestalošću jedne od deset tisuća rođenih beba.
Morate to provjeriti!
Autor: gettyimages.com
Djeca s Rettovim sindromom nazivaju se "tihi anđeli".
Odjednom je Emilka prestala hodati i razgovarati - naučite priču o djevojčici s Rettovim sindromom!
Pročitajte i: Sindrom mačjeg krika: Uzroci, simptomi, liječenje Progerija: Prerana starost. Uzroci i simptomi preranog starenja Usherov sindrom je rijetka genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindromaRettov sindrom - simptomi u različitim fazama bolesti
Tijek Rettovog sindroma možemo podijeliti u 4 faze.
Prva faza traje od 6 do 18 mjeseci starosti - promjene se javljaju suptilno i često su potpuno neprimjetne. Dijete se očito ispravno razvija. Iz nepoznatih razloga, dijete koje se normalno razvija postaje tiše, smirenije, gubi zanimanje za igračke, gubi kontakt s okolinom i postaje "disketno". Ponekad je popraćeno poremećajima u motoričkom razvoju i inhibicijom rasta opsega glave. Za to vrijeme simptomi često usmjeravaju dijagnozu prema autizmu, iako Rettov sindrom nije autizam.
Druga faza traje od 1 do 4 godine starosti. Tada se pojavljuju neopravdani plač, vriska, noćna buđenja, djevojčica počinje gubiti prethodno stečene vještine. Postoje poremećaji govora, problemi s kretanjem ruku koji izvode tzv stereotipni pokreti. To su najčešće geste nalik na pranje ruku, stezanje, pranje, tapkanje, tapšanje, dodirivanje lica i glave. Mogu biti i napadaji ili napadaji, apneja ili hiperventilacija. Opseg glave se jasno i osjetno smanjuje do 4. godine.
Treća faza je faza "prividne stagnacije". Obuhvaća predškolsku i školsku djecu (2-10 godina). Iako poremećaj kretanja i dalje traje, ponašanje se mijenja. Dijete je manje nervozno i rjeđe plače. Djevojčica razvija želju za uspostavljanjem kontakta i komunikacijom s okolinom. Poboljšava se koncentracija.
Otprilike 10. godine započinje četvrta faza. Problemi s kretanjem se pogoršavaju, neke djevojke prestaju hodati. Kognitivne vještine, komunikacijske vještine i pomicanje ruku ne mijenjaju se unatrag. Poboljšava se kontakt očima. U to se vrijeme rizik od skolioze uvelike povećava. Pojavljuju se napetosti mišića s neobičnim položajima tijela. Seksualni razvoj ostaje na razini vršnjaka. Osobe s Rettovim sindromom, osim problema s osteoporozom i skoliozom, također se bore s apraksijom i dispraksijom, kardiološkim problemima, spastičnošću, bruksizmom, slabošću, visokom tjelesnom težinom i zatvorom.
Liječenje Rettovog sindroma
Ne postoji uzročni tretman Rettovog sindroma. Terapija se sastoji samo u teškoj i dugotrajnoj rehabilitaciji, koja djevojkama omogućuje fizički i socijalni razvoj - omogućuje im kontakt sa svijetom. Određeni somatski simptomi liječe se odgovarajuće odabranim lijekovima.
Preporučeni članak:
Autizam u ranom djetinjstvu: uzroci, simptomi, terapijaPreporučeni članak:
Aspergerov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
--co-to-jest-jak-gdzie-i-dlaczego-powstaje.jpg)
