Von Willebrandova bolest - uzroci, simptomi i liječenje

Von Willebrandova bolest najčešći je urođeni poremećaj krvarenja - bolest čija je bit poremećaj zgrušavanja krvi, što se očituje tendencijom prekomjernog ili dugotrajnog krvarenja. Takvo je krvarenje vrlo ozbiljno i u nekim slučajevima može biti i kobno. Koji su uzroci i simptomi von Willebrandove bolesti? Koji je tretman?

Von Willebrandova bolest (vWD) je kongenitalni poremećaj krvarenja povezan s nedostatkom ili oštećenjem funkcije von Willebrandova faktora, proteina u krvotoku koji je neophodan za zgrušavanje krvi. VWD faktor pomaže trombocitima da se lijepe jedni za druge i rubove rane, čime zaustavljaju krvarenje. Uz to, vWD tvori kompleks s drugim faktorom zgrušavanja - faktorom VIII - kako bi ga zaštitio od razgradnje.

Von Willebrandova bolest najčešći je urođeni hemoragijski poremećaj - javlja se s učestalošću od 125 ljudi na 1 milijun stanovništva, što je dvostruko češće od hemofilije A i B uzete zajedno.

Slušajte o von Willebrandovoj bolesti. Doznajte o uzrocima i simptomima ovog poremećaja krvarenja. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video

Von Willebrandova bolest - uzroci

Postoje tri vrste von Willebrandove bolesti:

Tip 1 (blagi, kvantitativni) najčešći je (70% slučajeva) tip von Wielbrandove bolesti. Uzrokovan je laganim nedostatkom von Willebrandova faktora. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način (nasljeđuje se jedna normalna kopija i jedna neispravna kopija gena, ali neispravna ili dominira ili postaje važnija od normalne kopije) i češća je u žena nego u muškaraca.

Von Willebrandova bolest je genetska - nasljeđuje se od roditelja

Tip 2 (kvalitativni) - u ovom se slučaju von Willebrandov faktor proizvodi u ispravnoj količini, ali njegova struktura i funkcije su poremećeni. Bolest se može naslijediti na autosomno recesivni ili dominantni način (ovisi o podtipu bolesti - 2A, 2B, 2N i 2M).

Tip 3 (ozbiljan; gotovo nikakav von Willebrandov faktor) nasljeđuje se autosomno recesivno (po jedna izmijenjena kopija mora se naslijediti od svakog roditelja da bi se simptomi bolesti razvili). Pacijenti s ovom vrstom von Willebrandove bolesti obično su potomci roditelja s tipom 1.

Postoji i stečeni von Willebrandov sindrom (AvWS), koji se slično javlja kao prirođena von Willebrandova bolest. U ovom slučaju, nedostatak ili poremećaji u aktivnosti vWS faktora najčešće se javljaju kao rezultat djelovanja autoantitijela usmjerenih protiv faktora. Bolest se javlja u kasnijoj dobi i najčešće prati druge bolesti, poput limfoproliferativnih bolesti, kardiovaskularnih bolesti, autoimunih bolesti i nekih nehematoloških malignih bolesti.

Također pročitajte: Rendu-Osler-Weberova bolest (kongenitalni hemoragični angiom) Bernard-Soulierov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje Hemofilija - komplikacije hemofilije

Von Willebrandova bolest - simptomi

Simptomi von Willebrandove bolesti uključuju:

• krvarenje iz nosa - ovo je najčešći simptom
• sklonost lakim modricama

PROČITAJTE I >> Osjetljivost na borovnicu - što ona pokazuje? Na koje bolesti ukazuju modrice na tijelu?

• U žena su težak i produženi period značajan problem
• krvarenje iz desni
• gastrointestinalno krvarenje

Osim toga, mogu postojati:

• traumatično krvarenje
• postporođajna krvarenja u žena
• postoperativno krvarenje

Von 1 Willebrandova bolest je blaga, ali treba imati na umu da je samo 65% bolesni ljudi imaju očite simptome.

Kod tipa 2, ozbiljnost krvarenja je promjenjiva, ali obično umjerena.

Kod tipa 3, osim krvarenja iz nosa i desni i lakih modrica, oko 50 posto. slučajevi uključuju spontana krvarenja i posttraumatska krvarenja iz mišića.

Važno

Imate li obilne menstruacije? To bi mogla biti von Willebrandova bolest

Žene s obilnim menstruacijama koje zahtijevaju promjenu jastučića ili tampona više od sat vremena, uzrokuju anemiju zbog nedostatka željeza ili imaju krvne ugruške promjera veće od 2,5 cm, trebaju provjeriti ima li Von Willebrandove bolesti.

Von Willebrandova bolest - dijagnoza

Prema preporukama Poljskog društva hematologa i transfuziologa iz 2008. godine, kod sumnje na von Willebrandovu bolest provode se sljedeći testovi:

• osnovni (probirni) testovi - krvna slika s brojem trombocita i koagulogramom, tj. protrombinsko vrijeme (PT), aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme (aPTT), koncentracija fibrinogena i trombinsko vrijeme (TT)
• procjena aktivnosti faktora VIII, aktivnosti kofaktora ristocetina i koncentracije von Willebrandova faktora

Kod bolesti tipa 3, testovi pokazuju znatno produženo vrijeme krvarenja (više od 20 minuta) i smanjenu aktivnost faktora VIII i antigena von Willebrandova faktora. Smanjena je i aktivnost kofaktora ristocetina. Kod tipova 1 i 2, vrijeme krvarenja i aktivnost antigena von Willebrandova faktora i faktor VIII mogu biti u granicama normale. Obično se smanjuje aktivnost kofaktora ristocetina.

Kada se dijagnosticira von 2 Willebrandova bolest, provode se specijalizirani testovi kako bi se međusobni podtipovi razlikovali.

Von Willebrandova bolest - liječenje

Cilj terapije je prevencija i liječenje krvarenja. Pacijentu se daje desmopresin - lijek čiji je zadatak ispuštanje uskladištenog von Willebrandova faktora u krv. Uz to, pacijent prima koncentrate faktora VIII iz plazme koji sadrže vWD kako bi nadoknadio nedostatak.

Terapija također uključuje lijekove koji potiču koagulaciju, hormonalne lijekove i lokalne pripravke, poput ljepila za tkivo, koja zatvaraju vanjske rane.

Bibliografija:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorijski testovi iz hematologije, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Sokołowska B., Von Willebrandova bolest - najčešći poremećaj krvarenja u plazmi, "Pregled menopauze" 2010, br. 4