Zašto je neispravan gen BRCA1 toliko opasan? Što znamo o genu BRCA1?

Neispravan gen BRCA1 može biti ozbiljna prijetnja zdravlju i životu. BRCA mutacije povećavaju rizik od raka za 30-80 posto kod raka dojke, kod raka jajnika za 11 do 40 posto, a kod tubusa i peritoneuma za oko 10 posto. Što neispravan gen BRCA1 čini tako opasnim?

Neispravan gen BRCA1 značajno povećava rizik od razvoja raka dojke i / ili raka jajnika. Zašto? Budući da mutacija ovog gena uzrokuje da prestaje kontrolirati diobu stanica, koje se mogu nekažnjeno umnožavati. Iako se šteta BRCA 1 pripisuje razvoju raka dojke i jajnika u žena i raka prostate u muškaraca, mutacija se ne javlja kod većine pacijenata. Oštećenje BRCA1 sve je češće povezano s neoplastičnim promjenama na peritoneumu i debelom crijevu.

BRCA1 gen: struktura i uloga

Gen BRCA1 jedan je od najvećih gena koji se nalaze u ljudskom tijelu. BRCA1 je uključen u popravak oštećene DNA - uključen je u tzv geni supresori. Skupina ovih gena odgovorna je za inhibiranje procesa stanične proliferacije (geni na vratima) i stabiliziranje procesa koji omogućuju održavanje genetske ravnoteže stanica (tzv. Geni za njegu). BRCA1 (i BRCA2) mutacije uzrokuju prekomjernu diobu stanica što može uzrokovati rak.

Što učiniti kada BRCA1 gen mutira?

Žena koja zna da je nositelj gena BRCA1 trebala bi se pobrinuti za profilaksu: odustati od hormonske kontracepcije, redovito se podvrgavati pregledima i mamografiji nakon 35. godine. Preventivna mastektomija također može biti rješenje. Mnogi genetičari vjeruju da nositelje ovog gena koji razvijaju rak dojke također treba poticati da uklone svoju zdravu dojku tijekom prve operacije. Uz to, genetičari ženama starijim od 40 godina preporučuju podvezivanje jajovoda ili uklanjanje jajnika. Takvi su tretmani osmišljeni kako bi smanjili učinke estrogena, koji može pridonijeti novom raku.

Pročitajte i: Preventivna mastektomija: indikacije, tijek i učinkovitost preventivne mastektomije ... Bilje kod ženskih tegoba Uklanjanje grudi - kako je prošla operacija Angeline Jolie, koja se predala ... "Operacijska sala": sezona 1, epizoda 10