Fibrozna koštana displazija rijetka je, proliferativna bolest kostiju. Može zahvatiti samo jednu ili više kostiju i manifestirati se samo u bolovima. Još uvijek malo znamo o uzrocima nastanka. Osim boli, što je simptom fibrozne displazije kostiju? Možemo li to učinkovito liječiti?
Vlaknasta displazija kostiju rijetka je bolest zbog koje je teško precizno odrediti njezinu učestalost. Među svim benignim tumorima kostiju čini ih oko 7 posto. Ne postoji razlika u učestalosti bolesti ovisno o spolu, rasi ili mjestu prebivališta. Promjene se mogu pojaviti i prije 10. godine i trajati cijelo vrijeme.
Vlaknasta displazija kostiju: uzroci
Točan uzrok razvoja vlaknaste koštane displazije još uvijek nije poznat. Sumnja se da je bolest genetska, iako je način mutiranja gena nepoznat.
U težim slučajevima genetske promjene koje uzrokuju bolest utječu i na funkciju endokrinih žlijezda. Ako postoje i koegzistirajuće kožne lezije tipa café au lait blotch, dijagnosticiramo McCune-Albright sindrom.
Mnogogodišnja promatranja pokazuju da mutacija nije nasljedna i rizik od njezine pojave kod djece bolesnih roditelja temelji se na populaciji.
Pacijenti imaju abnormalno strukturirani protein odgovoran za regulaciju koštane sinteze. Kao odgovor na neispravni protein, koštane stanice su uvijek u stanju pripravnosti, što dovodi do zamjene fragmenata trabekularne kosti abnormalnim vlaknastim tkivom.
Vlaknasta displazija kosti: simptomi
Iako rast abnormalnih stanica traje godinama, bolest dugo ostaje asimptomatska. Prvi simptom je bol u zahvaćenim područjima, koja se s vremenom pogoršava, sve dok se u nekom trenutku ne javlja stalno. Tipično je da se nelagoda pogoršava tijekom hodanja ili trčanja, a smanjuje nakon odmora.
Lezije mogu locirati bilo koju kost u ljudskom kosturu, ali najčešće se nalaze u dugim kostima donjih ekstremiteta, rebrima, nadlaktičnoj kosti, zdjelici i lubanji. Također se događa da je prvi simptom patološki prijelom kosti. Zbog nepravilnog metabolizma koštanog tkiva, zacjeljivanje takvog prijeloma je teško i dolazi do deformacije. Kad se simptomi pojave u starijih bolesnika, mogu se zamijeniti s degenerativnim promjenama specifičnim za dob.
Postoje tri klinička oblika fibrozne displazije kostiju:
- monoostotski oblik - bolest zahvaća samo jednu kost i najčešća je (70 posto); ima najbolju prognozu, obično se pojavljuje u adolescenciji i umire nakon završetka rasta kostiju
- poliostotski oblik - uz sudjelovanje najmanje dvije kosti; nalazi se u oko 25 posto bolesnika; ima lošiju prognozu, simptomi se pojavljuju ranije, ozbiljniji su i bolest brže napreduje
- oblik s endokrinim poremećajima - javlja se u djece i može dovesti do ozbiljnog oštećenja žlijezda s unutarnjim izlučivanjem i stanica odgovornih za proizvodnju pigmenta; uočavaju se prerani pubertet, hipertireoza i kora nadbubrežne žlijezde
Vlaknasta displazija kostiju: istraživanje
Dijagnoza se obično postavlja na temelju kliničkih simptoma u kombinaciji sa slikovnim testovima, uglavnom RTG, CT (računalna tomografija). Ako to nije dovoljno, mogu se uzeti uzorci s kosti gdje su se dogodile promjene.
Vlaknasta displazija kosti: liječenje
Kako se klinički tijek bolesti može uvelike razlikovati, liječenje uvijek treba biti individualno. Može se primijetiti samo jedan izboj bez fraktura. Mogu se primijeniti lijekovi za ublažavanje boli. Uz to se koriste bisfosfonati koji vjerojatno oslabljuju metabolizam patoloških lezija, a kod mnogih pacijenata također smanjuju ozbiljnost boli. U težim slučajevima neophodna je kirurška intervencija: uklanjanje patološkog fokusa s rubom zdravog koštanog tkiva ili kiretaža patološkog fokusa i provođenje ili transplantacije ili stabilizacije metalnim implantatima i koštanim cementom.
---krlowa-nalewek-jak-j-zrobi.jpg)
.jpg)
