definicija
Charcot-Marie-Tooth bolest, poznata i kao CMT, skupina je neuroloških bolesti genetske prirode, stoga naslijeđene. Utječe na određene dijelove leđne moždine, posebno na živce koji šalju naređenja mišićima i uzrokuje motoričke smetnje i poremećaje u hodu. Te se bolesti obično pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji. Ako su vrlo evolutivni i nepovoljni, ne smanjuju životni vijek. Ne treba brkati s Charcotovom bolešću (SLA za amiotrofičnu lateralnu sklerozu), vrlo ozbiljnim oblikom skleroze koji može ugroziti vitalnu prognozu.
simptomi
Simptomi su progresivni i s vremenom se razvijaju polako. Bolest se počinje očitovati uglavnom budnošću i slabošću mišića stopala i nogu u predjelu tele, koja se zatim proširuje na ruke i ruke. To se često očituje kod djece sa kašnjenjem u stjecanju hodanja, grčevima, poteškoćama u trčanju, čestim padovima i sklonošću kažnjavanju. Stopala se ukrštaju i pojavljuje se mala deformacija, a mišićna atrofija u nogama je vidljiva i opipljiva na dodir.
dijagnoza
To je uglavnom kroz kliničko promatranje pacijenta, njegovo hodanje i pregled stopala, nogu, ruku, mišićnog volumena i njegove živčane osjetljivosti. Test zvan elektromiografija i uzimanje uzorka živaca (biopsija) potvrdit će dijagnozu.
liječenje
Iako su istraživanja u ovom području vrlo aktivna, još uvijek ne postoji lijek za Charcot-Marie-Tooth bolest, samo pokušava odgoditi evoluciju i njezine učinke na svakodnevni život. Među njima nalazimo fizioterapiju koja je često nužna, kao i postavljanje pramenova, ortopedskih cipela ili korištenje trske. Ortopedska kirurgija u nekim slučajevima također može pružiti olakšanje i nastaviti dalje. Korištenje invalidskih kolica često je potrebno.
