Genetičar se bavi pitanjima nasljeđivanja osobina, urođenih i nasljednih bolesti. Genetičar je uz pomoć mnogih dijagnostičkih alata u stanju otkriti uzrok i podrijetlo bolesti, npr. Neuroloških. Posjetu genetičaru trebali bi prisustvovati ljudi koji nasljeđuju bolesti koje se javljaju u obitelji.
Genetičar nije specijalist koji se posjećuje tako često kao pedijatar, ORL ili ginekolog. On je stručnjak kojeg posjećujemo samo iz nekoliko, ali vrlo važnih razloga. Sam naziv "genetičar" potječe od grčkog "genesis", što znači početak. Genetičar proučava nasljedstvo - za to su odgovorni geni napravljeni od DNA i RNA.
Ured genetičara posjećuju parovi koji planiraju dijete čije obitelji imaju nasljedne bolesti, kao i oni koji već očekuju potomstvo i željeli bi dobiti informacije o pojavi (ili ne) genetske greške zahvaljujući prenatalnim testovima. Kako bi dobio pravilnu dijagnozu koja se odnosi na nasljedne bolesti, ovaj specijalist posjećuje i roditelje već rođene djece. Genetičar također pomaže parovima koji bezuspješno pokušavaju zatrudnjeti.
Da biste otišli genetičaru potrebna vam je preporuka. Također možete ugovoriti privatni posjet.
Sljedeće roditeljsko pitanje kojim se bavi genetičar je ispitivanje očinstva. Specijalist uspoređuje genetski profil djeteta i (navodnog) oca, a ako dijete još nije rođeno - uzima se krv buduće majke i potencijalnog oca.
Genetičara posjećuju i odrasle osobe koje žele spriječiti da se genetske bolesti same razviju i utvrditi vjerojatnost da će i same oboljeti. U tu svrhu odlaze genetičaru, posebno ljudima čije obitelji imaju rak. Vrijedno je dodati da je samo oko 5% svih karcinoma nasljedno. Uključuju, međutim, najčešći rak dojke među poljskim ženama, kao i rak jajnika, rak pluća, rak bubrega i rak debelog crijeva.
Zahvaljujući dobivenim rezultatima, genetičar može razviti odgovarajuće metode preventivnog djelovanja.
Također pročitajte:
Molekularna dijagnoza raka
Nasljeđivanje gena, tj. Utjecaj kombinacije gena na naš izgled, karakter i temperament
Što nasljeđujemo od svojih predaka?
Klinički genetičar i molekularni genetičar
Klinički (medicinski) genetičar je liječnik kojemu idemo iz gore spomenutih razloga - poduzima preventivne mjere i liječi ljude iz obitelji s povećanim genetskim rizikom.
S druge strane, molekularni genetičar nije liječnik, već biolog koji radi u laboratoriju: proučava kako nastaju geni i kako se prenose genetske informacije. Cilj molekularnih genetičara je razumjeti ljudski genom.
Pacijenti stoga odlaze kliničkom genetičaru, a ne molekularnom genetičaru.
Kako izgleda posjet genetičaru?
Kad idete na sastanak za genetičara, trebali biste pripremiti svu svoju medicinsku dokumentaciju koja se odnosi na razlog vašeg posjeta: planirana trudnoća, trudnoća, prevencija raka itd. Također je važno pripremiti informacije o bolestima i nedostacima u obitelji.
Genetičar će prikupiti detaljan intervju od pacijenta i na temelju njega uspostavit će dijagnostički plan liječenja, uključujući uputit će vas na odgovarajuće testove, npr. molekularne testove ili kariotipizaciju. Genetsko ispitivanje uključuje uzimanje uzorka krvi pacijenta ili, rjeđe, neke druge vrste materijala, kao u slučaju testa očinstva na brisu obraza.
Nakon primanja rezultata ispitivanja, liječnik ih tumači tijekom sljedećeg posjeta i određuje daljnji tijek liječenja / prevencije. Obično je dovoljno otići genetičaru nekoliko puta.
Također pročitajte:
Nasljeđivanje - što genetika određuje?
Bolesti i geni - Predispozicije za mnoge bolesti su nasljedne
Kako se otkriva oštećenje gena kod sorti raka pluća?
