Do sada nije poznat nijedan gen vezan za njegovo podrijetlo, ali u radu objavljenom danas u "Nature Genetics" znanstvenici iz SAD-a, Indije, Italije i Japana identificirali su prvi gen povezan s ovom bolešću.
Studija također otkriva povezanost obiteljske dilatacijske kardiomiopatije i prekomjerne aktivacije mTOR proteina. Budući da trenutno postoji nekoliko odobrenih postojećih lijekova koji su posebno usmjereni na blokiranje ovog proteina, poput rapamicina, koji se prvenstveno koriste kao imunosupresivni lijek za transplantaciju čvrstih organa, istraživači sugeriraju da je barem jedan od tih mTOR inhibitora To bi moglo biti učinkovito u zaustavljanju napredovanja porodične dilatirane kardiomiopatije.
"Nadamo se da ćemo se ubuduće liječiti za sve genetske varijacije koje pridonose ovoj složenoj bolesti, a ne samo lijekovima koji odgađaju zatajenje srca", kaže Španac Valentin Fuster, direktor Kardiovaskularnog instituta Zena i Michael A. Wiener sa brda Sinaj ( SAD). Za Fustera, ovo izvanredno istraživanje može dovesti „do prve generacije ovih tretmana“ i nudi „novu nadu grupi pacijenata koji nemaju drugi medicinski resurs“.
Nema lijeka
Obiteljska dilatirana kardiomiopatija iz djetinjstva je bolest koju karakterizira progresivno slabljenje i zadebljanje srčanog mišića i koja može dovesti do zatajenja srca i prerane smrti. Stručnjaci procjenjuju da utječe na otprilike jednu od 250 jedinki. To je genetski složena bolest, budući da je povezana s varijantama u najmanje 40 gena, ali u 50-60% slučajeva oni mogu imati nepoznato podrijetlo. Trenutno, objašnjava Dimpna Albert, iz Odjela za dječju kardiologiju i kongenitalne bolesti srca španjolskog kardiološkog društva nema lijeka, a dostupni lijekovi samo odgađaju nastanak kongestivnog zatajenja srca ili potrebu agresivnije terapije, poput transplantacije srce. "U 80% slučajeva pacijentima je potrebna transplantacija srca", kaže stručnjak.
U ovoj su studiji znanstvenici sekvencionirali DNK u više od 500 odraslih i djece s porodičnom dilatiranom kardiomiopatijom i više od 1100 zdravih kontrola iz nekoliko etnički diferenciranih kohorti kako bi se malo više unaprijedilo u genetskom profilu bolesti. Stoga su identificirali promjene u RAF1 genu kao uzroku porodične dilatacijske kardiomiopatije u djetinjstvu i otkrili da je pacijentima s takvim mutacijama vjerojatnije dijagnosticirati bolest djece. Ove genetske inačice činile su otprilike 10 posto slučajeva porodične dilatacijske kardiomiopatije u djetinjstvu u proučavane populacije. Stručnjaci su također vidjeli da promjene u genu RAF1 uzrokuju porast aktivnosti proteina mTOR, koji se može inhibirati s različitim odobrenim lijekovima.
Da bi potvrdili svoje rezultate, znanstvenici su obavili ove genetske promjene u zebrici. I kad su životinje tretirane rapamicinom, jednim od lijekova koji se koriste za inhibiranje proteina mTOR, srčane mane zebrefije djelomično su se promijenile, a razina proteina promijenila u zdrav profil.
"U ovom trenutku gotovo ne postoji liječenje proširene kardiomiopatije posebno usmjerene na genetske promjene, tako da je ovaj nalaz proboj", kaže Bruce Gelb iz bolnice Mount Sinai. "Sljedeći ključni korak je proučavanje ovog biološkog mehanizma na modelu sisavaca i genskih podataka radi podupiranja kliničke studije rapamicina ili srodnog lijeka za pacijente s ovom bolešću koji imaju ove genetske varijante."
Studija, napominje Albert, "preliminarna je" i treba je "potvrditi kod sisavaca", ali nudi "novi način liječenja tih ljudi". Zanimljivo u radu je da, iako se znalo da postoje genetski uzroci u podrijetlu porodične dilatacijske miokardpatije, "nijedan nije bio izlječiv, poput onoga predloženog u ovom istraživanju". Ako napokon uspije, "mogli bi se prepoznati pacijenti djece - trenutno im se obično dijagnosticira kao stariji, jer jedva da postoje simptomi - da bi se izbjeglo oštećenje srca" i na taj način primijeniti ovo moguće liječenje.
Izvor: www.DiarioSalud.net
