Pachygyria (široka rotorijaza) - uzroci, simptomi, liječenje

Pachygyria (široko rotor) je urođena mana oktokoknog živčanog sustava. Pachygyria je poremećaj u razvoju moždane kore koji je povezan s mentalnom retardacijom. Koji su uzroci i simptomi pahigirije? Je li moguće izliječiti ovu bolest?

Pachygyria (široka rotorioza) je urođena mana središnjeg živčanog sustava uzrokovana abnormalnom migracijom živčanih stanica (neurona) u mozgu i živčanom sustavu u razvoju tijekom fetalnog života. ¹ Kao posljedica toga, oslabljen je razvoj vanjskog dijela mozga, korteksa.

Korteks mozga najviša je razina središnjeg živčanog sustava i odgovoran je za svjesno kretanje i misli. Korteks mozga trebao bi imati duboke zavoje, preplete (oni daju mozgu karakterističan naborani izgled) i žljebove koji nastaju "uvijanjem" korteksa. Tijekom normalnog rasta embrija, nezrele stanice, koje se kasnije razvijaju u specijalizirane živčane stanice (neuroni), obično migriraju na površinu mozga, tvoreći nekoliko slojeva stanica (moždani korteks obično se sastoji od 6 slojeva). Migracija živčanih stanica koja uzrokuje nabore korteksa događa se na kraju trudnoće. Kad je ovaj proces oslabljen, stanice ne migriraju tamo gdje bi trebale biti. Posljedica je potpuno zaglađivanje površine mozga (agrija, okretnost, glatki mozak, lssencephaly), prisutnost malo, slabo razvijenih zavoja ili područja s nepravilno proširenim zavojima (pahigirija, široki zavoj)

Pachygyria može stajati samostalno (izolirani defekt) ili kao dio različitih sindroma urođenih mana. Pachygyria može koegzistirati s agiriom - to je urođena mana koju - kao što i samo ime govori - karakterizira glatka površina mozga .²

Pachygyria - uzroci

Pahigiriju mogu uzrokovati genetski čimbenici i čimbenici okoliša. Čimbenici okoliša koji doprinose ovom stanju mogu uključivati

• intrauterina infekcija (npr. rubeola, citomegalovirus) tijekom trudnoće
• nedovoljni dotok oksigenirane krvi u mozak (ishemija) tijekom fetalnog razvoja¹. Trudnica koja pati od poremećaja poput dijabetesa, problema s cirkulacijom i ishemijske bolesti srca izloženija je riziku da rodi dijete s oštećenjem CNS-a, jer ti uvjeti mogu ometati pravilan protok krvi u fetus

Pachygyria se također može povezati s određenim genetskim mutacijama.

Pachygyria - simptomi

Simptomi pahigirije ovise o težini abnormalnosti.

• slab mišićni tonus, a time i - oslabljene motoričke funkcije
• napadaji
• umjereno do ozbiljno zaostajanje u razvoju
• intelektualni invaliditet
• nema rasta
• otežano gutanje
• mikrocefalija
• epileptični napadaji

Čini se da je većina beba fizički normalna, ali neka stanja pahigrije uzrokuju karakteristične deformacije lica ili lubanje.

Pachygyria - dijagnoza

Dijagnoza je vrlo teška i zahtijeva snimanje mozga. Obično se stavlja u obitelji pogođene genetski određenim oblicima ove bolesti ili s popratnim oštećenjima mozga i drugim sustavima. Dijagnoza prije trećeg tromjesečja trudnoće obično nije moguća jer se migracija živčanih stanica koje uzrokuju nabore na korteksu ne događa do kraja trudnoće.

Pachygyria - liječenje

Liječenje je simptomatsko i može uključivati ​​lijekove protiv šoka i posebne ili dopunske terapije, uključujući fizikalnu i govornu terapiju.

Dugoročne perspektive (prognoze) variraju ovisno o uzroku, stupnju abnormalnosti u mozgu i naknadnim neurološkim gubicima.

Izvor:

1. Informativni centar za genetske i rijetke bolesti (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly i pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Preporučeni članak:

Oštećenja živčane cijevi: što su oni i kako ih spriječiti? Također pročitajte: Makrocefalija (makrocefalija): uzroci, simptomi, liječenje Spina bifida - ozbiljna malformacija ploda Hydrocephalus - uzroci i simptomi. Liječenje hidrocefalusa