Rak pluća kao posljedica oštećenja gena. Kako se otkriva oštećenje gena kod sorti raka pluća?

U raznim vrstama raka pluća geni: EGFR, K-RAS, BRAF, ALK i mnogi drugi su oštećeni, a promjene obično zahvaćaju nekoliko gena istodobno. Takvi se poremećaji otkrivaju na različitim razinama strukture genetskog materijala: u morfologiji kromosoma (poremećaji kariotipizacije), broju kopija gena (gubitak ili umnožavanje gena) ili strukturi gena (preslagivanja, fuzije gena), kao i kod poremećaja pojedinačnih nukleotida DNA (mutacije). Kako se otkriva oštećenje gena kod sorti raka pluća?

Genske lezije kod sorti karcinoma pluća otkrivaju se napretkom genetike. Trenutno je moguće otkriti ogroman broj različitih vrsta definiranih genetskih poremećaja. U laboratorijima za citogenetsku i molekularnu dijagnostiku provode se testovi za otkrivanje i procjenu aberacija specifičnih za stanice tkiva karcinoma.

Rak pluća: uloga genetike

Materijal testa su tumorske stanice prikupljene tijekom operacije (to je obično slučaj kod karcinoma pluća): u slučaju leukemija, tumorske stanice nalaze se u karcinom koštane srži ili krvi, u slučaju limfoma zahvaćeni su limfni čvorovi. Genetičar može procijeniti promjene u broju i strukturi kromosoma ili statusu određenih gena ili odabranih regija DNA. Tumačenje ovih podataka, temeljeno na suvremenim saznanjima i primjenjivim dijagnostičkim načelima, ukazuje na moguće kliničke učinke aberacije i ključno je za dijagnozu mnogih vrsta karcinoma. - Rezultati genetskog ispitivanja uvelike utječu na kliničke odluke danas - kaže prof. Barbara Pieńkowska-Grela, specijalistica za laboratorijsku medicinsku genetiku (Laboratorij za genetiku raka, Odjel za patologiju u Onkološkom centru).

Rak pluća: genetske metode ispitivanja

U laboratorijima se koriste razne metode bojanja kromosomima koje omogućuju uočavanje odstupanja od njihove normalne morfologije. Poremećaji gena (kvantitativni i kvalitativni) otkrivaju se u FISH testovima. Ova tehnika koristi "DNA sonde" - odnosno definirane (poznate) dijelove DNA - označene posebnom bojom. Sonda se specifično veže na komplementarnu DNA sekvencu pacijentove stanice raka, npr. Gen ALK, i pridružena boja omogućuje ispitivano područje DNA da se vidi pod fluorescentnim mikroskopom. Preuređivanje ALK, koje se događa na kromosomu 2, stvara fuziju EML4-ALK i mijenja svojstva proteinskog proizvoda gena ALK. Korištenje nekoliko DNA sondi istovremeno otkriva mjesto i međusobne odnose proučavanih gena. Metoda FISH može se koristiti u ispitivanju arhivske građe tumora (parafinski dijelovi). Materijal za analizu genetskih promjena u početku procjenjuje patolog koji odabire neoplastičnu leziju. Poremećaji ispitivanih gena u neoplastičnoj stanici dijagnostički su važni u određenoj kliničkoj situaciji. Detaljniji molekularni pregled omogućuje utvrđivanje promjena unutar ispitivanih gena, tj. Mutacija, što dovodi do specifičnih poremećaja u funkcioniranju naoko normalnog gena.

Rak pluća: molekularno ciljana terapija

Budućnost liječenja raka je MOLEKULARNO CILJNA TERAPIJA, tj. Uporaba lijeka usmjerenog protiv stanice karcinoma sa specifičnom genetskom promjenom. Takvi su lijekovi vrlo učinkoviti, sve dok postoji MOLEKULARNI CILJ u tumorskoj stanici pacijenta koji se liječi. Ovaj je cilj specifični promijenjeni gen / protein koji proizlazi iz predloška abnormalnog gena. Čak i najbolji lijek neće biti učinkovit ako za njega ne pronađemo molekularnu metu. Iz tog razloga nužni uvjet za uspjeh ciljane terapije je temeljita genetska procjena stanica karcinoma i utvrđivanje očekivane sukladnosti pacijenta.