Godinama je bio posvećen istraživanju genske terapije kako bi pronašao lijek za Fanconijevu anemiju, sindrom uzrokovan mutacijom gena. To mu je vrijeme pružilo priliku da upozna stotine obitelji koje u Španjolskoj imaju člana pogođenog ovom patologijom, unutar takozvane skupine rijetkih bolesti koje, zbog svoje neobičnosti, ne bi trebale biti razlog da se ovaj problem drži u zaboravnom okviru, Za Juan Buerena, direktor programa hematopoetskih ćelija za gensku terapiju u CIEMAT-u, ograničeni broj pacijenata nije izgovor. Primjer ove obveze je kliničko ispitivanje koje će se sada koordinirati unutar konzorcija koji je stvoren u tu svrhu i koji se zove EUROFANCOLEN.
"Ovaj je projekt nastavak onoga što je Ministarstvo zdravlja odobrilo u pozivu za pomoć kliničkim ispitivanjima iz 2012. godine, koje je dobilo dodatna sredstva u okviru VII Okvirnog programa Europske unije. Ukupno, 11 skupina koje se sastaju u Madridu da bi odredio određene detalje eseja i činilo se da je dovoljno važno da ga javno iznese ", kaže Bueren.
Prema ovom istraživaču, koji je također dio Centra za biomedicinska istraživanja u mreži rijetkih bolesti (CIBERER), pokusom koji je u tijeku želi se izbjeći jedan od brojnih problema koji imaju ovi pacijenti. "Fanconijeva bolest je složena bolest s različitim simptomima, od kojih je zatajenje koštane srži jedno od najvažnijih, ali nije jedino. Pokušat ćemo riješiti hematološki problem ovih bolesnika. Međutim, neki imaju genske nepravilnosti ili solidne tumore koji se ovim protokolom neće riješiti. Namjera je izliječiti najčešće, tj. zatajenje kralježnice ", objašnjava Bueren.
Lijekovi i geni
Da biste to učinili, esej će biti podijeljen u dvije faze. Prvo će se procijeniti na koji način dva lijeka uspijevaju povećati broj matičnih stanica koštane srži. "Kod ovih bolesnika njihova srž ne stvara dovoljno stanica. Zato pribjegavamo ovim lijekovima koji će se primjenjivati intravenski i subkutano tijekom otprilike osam dana, iako to vrijeme može varirati ovisno o tome je li postignut optimalan broj prije matičnih stanica ", kaže Cristina Día de Heredia iz bolnice Vall d'Hebrón, jednog od španjolskih centara koji će sudjelovati u ovom suđenju.
Lijekovi će se testirati na 20 pacijenata. "Namjeravamo prikupiti značajan broj stanica, oko četiri milijuna po kilogramu, koji se koriste u transplantaciji koštane srži", kaže istraživač CIEMAT-a. Upravo je jedno od pojašnjenja koje ovaj znanstvenik želi dati da ovo ispitivanje nije namijenjeno onim ljudima koji imaju mogućnost presađivanja koštane srži, jer je to, danas, liječenje izbora u tim slučajevima. "Odlučio bih se samo za gensku terapiju, one koji ne pronađu kompatibilnog davatelja."
Nakon postizanja broja potrebnih matičnih stanica, uklanjaju se iz pacijenta i manipuliraju u laboratoriju. Tamo se kroz lentivirus ubacuje kopija gena koji je mutiran u ovih bolesnika. "Točnije, ubačen je gen FANCAN, koji je onaj koji 80% španjolskih pacijenata nije u redu. Nakon ispravljanja stanice se ponovo infuziraju, ali ovaj put samo za 10 pacijenata. Broj je manji jer su samo oni ubrizgavat ćemo one koji već imaju simptome bolesti. Ne želimo napraviti preventivni tretman simptoma, već kurativnu. Budući da smo u fazi demonstracije sigurnosti i kojom ćemo postići neke pokazatelje učinkovitosti ove terapije, " Bueren pojašnjava.
Kad te stanice sa svojim ispravljenim genom dođu do koštane srži, istraživači očekuju da će početi prevladavati nad ostalim i da će, malo po malo, premjestiti i zamijeniti oboljele stanice koštane srži i da će moći proizvoditi normalne krvne stanice
Prvi dio suđenja započet će narednih mjeseci, a ono što je infuzija ćelija potrajat će malo duže. "Španjolska agencija za lijekove mora to odobriti, ali nadamo se da će do ljeta biti spremna", rekao je koordinator ove studije koji je rekao da će, ako se potvrdi njegova sigurnost i djelotvornost, preći na novo ispitivanje, u fazi Napredni II ili III faza, u kojem će sudjelovati više pacijenata i za koji će nam trebati financijska pomoć farmaceutske tvrtke.
Izvor: www.DiarioSalud.net
