Axenfeld-Riegerov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje

Axenfeld-Riegerov sindrom genetska je bolest koja uzrokuje oštećenje oka, posebno prednjeg segmenta oka. Zajedno s njegovim razvojem, obično se pojavljuje glaukom, što može pridonijeti gubitku vida u mladoj dobi, čak i u 50% bolesnika. bolesna. Koji su uzroci i drugi simptomi Axenfeld-Riegerovog sindroma? Kako ide liječenje?

Axenfeld-Riegerov sindrom (ARS) kongenitalni je sindrom malformacije kojeg karakteriziraju abnormalnosti oka. Te su anomalije popraćene nedostacima u drugim sustavima i sustavima. Incidencija Axenfeld-Riegerovog sindroma procjenjuje se na 1.20.000 živorođenih.

Axenfeld-Riegerov sindrom - uzroci i nasljeđivanje

Uzrok Axenfeld-Riegerovog sindroma je mutacija gena PITX2 ili FOXC1. Čini se da igraju važnu ulogu u razvoju embrija, posebno u stvaranju struktura prednjeg segmenta oka, stoga njihove mutacije dovode do oštećenja oka i drugih dijelova tijela.

U nekih ljudi s ovim sindromom nisu identificirane mutacije gena PITX2 i FOXC1. Uzroci bolesti kod ovih ljudi nisu poznati. Možda je odgovoran za mutacije u drugim genima koji još nisu otkriveni.

Axenfeld-Riegerov sindrom nasljeđuje se atosomno dominantno, tj. Osoba nasljeđuje jednu normalnu kopiju gena i jednu izmijenjenu kopiju gena. Međutim, izmijenjena kopija gena dominira ili postaje važnija od radne kopije. To uzrokuje pojavu simptoma genetske bolesti. Bolest može biti i rezultat nove mutacije, tj. Razviti se kod osobe čija obitelj nema povijest bolesti.

Axenfeld-Riegerov sindrom - simptomi

Obilježje Axenfeld-Riegerovog sindroma su vidni nedostaci kao što su: hipoplazija šarenice (loš razvoj šarenice), priraslice šarenice i rožnice, pričvršćivanje prednje rožnice, nepravilan položaj zjenice ili više rupa u irisu.

Zbog glaukoma, vid gubi 50%. bolesna

Tijekom bolesti neki bolesnici razvijaju glaukom. Može započeti u djetinjstvu, ali obično se dijagnosticira u adolescenciji ili mlađim odraslim osobama.

Tome im se obično pridružuju abnormalnosti ostalih organa i sustava:

• netočan broj i / ili veličina zuba;
• poremećaji u izgledu lica - povećana udaljenost između očiju iznad norme, nerazvijenost čeljusti, izravnavanje srednjeg dijela lica, istaknuto čelo, široka, ravna baza nosa;
• višak kože u području pupka;
• hipospadija;
• oštećenje sluha;
• urođene srčane mane;
• analna striktura;
• poremećaj u funkcioniranju hipofize koji dovodi do poremećaja rasta;

Axenfeld-Riegerov sindrom - dijagnoza

Ako se sumnja na Axenfeld-Riegerov sindrom, provode se oftalmološki pregledi, kao što su: test oštrine vida, mjerenje očnog tlaka, mjerenje promjera rožnice, ispitivanje kuta gonioskopije i pregled fundusa.

Također se provode i drugi testovi, ovisno o vrsti pridruženih mana, npr. U slučaju srčanih mana, na pr. RTG i ehokardiogram prsnog koša.

Uz to je neophodno genetsko testiranje.

Axenfeld-Riegerov sindrom - liječenje

Axenfeld-Riegerov sindrom genetska je bolest, stoga uzročno liječenje nije moguće. Terapija prvenstveno uključuje sprečavanje razvoja glaukoma. Ako se ova bolest razvije, potrebna je operacija.

PROVJERITE >> Liječenje glaukoma. Kada se primjenjuje operacija glaukoma?

Uz to se prateći nedostaci tretiraju na odgovarajući način.

Pročitajte i: Bolesti i geni: sklonosti mnogim bolestima su nasljedne Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnoza i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ... Prenatalno testiranje: što je to i kada to učiniti?