TAR sindrom je rijetka nasljedna bolest krvi i kostiju.Dijete s TAR-om rođeno je bez radijalne kosti i s niskom razinom trombocita u krvi (trombocitopenija), što povećava rizik od opasnih po život krvarenja u mozak u prvim godinama djetetovog života. Koji su uzroci i simptomi TAR-a? Koji je tretman?
TAR sindrom, ili sindrom radijalne trombocitopenije ili urođena hipoplastična trombocitopenija, rijedak je, genetski uvjetovani sindrom urođenih oštećenja koji se sastoji od obostrane odsutnosti radijusne kosti (jedne od kostiju na podlaktici), malog broja trombocita (trombocitopenija) i drugih nedostataka.
TAR sindrom - uzroci
U većine bolesnika s TAR-om bolest je uzrokovana mutacijom jedne kopije gena RBM8A i odsutnošću specifičnog fragmenta DNA (delecije) u kromosomu 1q21.1 koji sadrži drugu kopiju gena RBM8A. Mali broj ljudi s ovom bolešću ima mutaciju u obje kopije gena RBM8A, ali nemaju izbrisani fragment DNA u kromosomu 1q21.1.
TAR se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da dijete mora dobiti po jednu kopiju oštećenog gena od svakog roditelja da bi se razboljelo.
TAR sindrom - simptomi
U sindromu TAR radijalna kost se ne deformira, već samo njezini pupovi (aplazija). Uz to, ulna je skraćena, iako također može nedostajati. Kao rezultat, ruke su vrlo kratke, a šake (pacijenti obično imaju sve prste) rastu ravno iz ruku. Uz to, humerus može biti kraći od zdravog djeteta i postaviti ga poprečno. Pacijent se također može boriti s drugim oštećenjima osteoartikularnog sustava, obično donjih udova.
Otprilike polovica bolesnika s TAR sindromom alergična je na kravlje mlijeko, što može pogoršati simptome trombocitopenije
Drugi svojstveni element TAR sindroma je trombocitopenija (tijelo ne proizvodi dovoljno trombocita), koja sprječava normalno zgrušavanje krvi, što se očituje modricama na koži, laganim modricama, čestim krvarenjem iz nosa, zubnog mesa, sluznice i krvarenjem nakon čak najmanje ozljede. Međutim, epizode trombocitopenije opadaju s godinama i broj trombocita može se normalizirati do punoljetnosti.
U vezi s trombocitopenijom, krvarenje se može dogoditi i unutar tijela, na primjer u mozak, što može biti životno i opasno po život. Rizik od takvih krvarenja visok je, posebno u prvoj godini života, i može dovesti do smrti ili mentalnog invaliditeta djeteta.
Uz to, osobe s TAR-om mogu imati i druge urođene mane, poput srčane ili genitourinarnog sustava (anomalije bubrega, ageneza - odnosno nerazvijenost - maternice, cerviksa i gornje rodnice). Osobe s TAR-om mogu imati i deformacije lica - abnormalno malu čeljust (mikrognaciju), nisko postavljene uši, visoko i široko čelo.
TAR sindrom - dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i genetskog ispitivanja. U vrijeme postavljanja dijagnoze liječnik bi trebao isključiti druga genetska stanja poput RAPADILINO sindroma, Edwardsovog sindroma, Robertsovog sindroma i udruge VACTERL.
TAR sindrom - liječenje
Pacijent mora redovito kontrolirati razinu trombocita i, ako je potrebno, podvrgavati se transfuziji trombocita. U odraslih koji se još uvijek bore s trombocitopenijom može se izvesti splenektomija kojom se uklanja dio slezene (i stoga uklanja glavno mjesto uništavanja trombocita). Međutim, kako pokazuju liječnici, 30-40 posto. pacijenti ne reagiraju na splenektomiju ili imaju ponovljenu trombocitopeniju.
Osobe s TAR-om trebaju izbjegavati ozljede, čak i one najmanje, te određene lijekove protiv trombocita (npr. Nesteroidne protuupalne lijekove), jer to može dovesti do krvarenja.
U nedostatku radijusa, može se izvesti operacija za ispravljanje i istezanje zgloba i podlaktice kako bi se ruka ispružila.
TAR sindrom - prognoza
Prve dvije godine života presudne su u TAR timu. Ovo je vrijeme kada je vaša beba najviše izložena riziku od krvarenja opasnog po život - posebno u mozgu. Uz to, osobe s TAR-om mogu imati povećani rizik od razvoja akutne leukemije u djetinjstvu ili odrasloj dobi.
Izvor: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
Također pročitajte: Bernard-Soulier sindrom - uzroci, simptomi i liječenje Sindrom pilinga (sindrom pilinga, XFS) - uzroci, simptomi i liječenje Alagilleov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
