Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testovi, liječenje

Hemokromatoza je metabolička bolest čija je bit prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu. Iako nedostatak ovog elementa rijetko dovodi do smrti, njegov višak u hemokromatozi često je uzrok izravno opasnih stanja: ciroze, hepatocelularnog karcinoma i zatajenja cirkulacije. Koji su uzroci i simptomi hemokromatoze? Kako se liječi?

Sadržaj:

1. Hemochormatosis: simptomi
2. Hemokromatoza: uzroci
3. Hemochormatosis: DNA test i test krvi
4. Hemokromatoza: Liječenje

Hemokromatoza je metabolička bolest kod koje se višak željeza nakuplja u tkivima u obliku hemosiderina (proteinski kompleks koji skladišti željezo u stanicama).

U slučaju urođene (primarne) hemokromatoze, osnova ovog patološkog procesa je neispravni sustav odgovoran za izlučivanje željeza iz tijela. Sustav kontrole apsorpcije ovog elementa iz hrane pravilno funkcionira.

U sekundarnoj hemokromatozi, eritrociti (crvene krvne stanice) i stanice jetre oslobađaju previše željeza koje se potom nakuplja u tjelesnim tkivima. Željezo se akumulira u mnogim organima (pluća, bubrezi, srce, gušterača, endokrine žlijezde), ali najčešće u koštanoj srži i jetri.

Rizik od ove bolesti mnogo je veći kod muškaraca nego kod žena - to je posljedica menstrualnog ciklusa i laktacije, tijekom kojih dolazi do gubitka krvi i smanjenja nakupljanja iona željeza u organima.

Hemochormatosis: simptomi

Simptomi primarne hemokromatoze, iako urođeni, obično se javljaju u dobi između 40 i 60 godina. Pacijenti s patološkim procesima koji uključuju određeni organ u kojem se nakuplja željezo žale se na osjećaj kroničnog umora i bolova u zglobovima. Tu je i oštećenje jetre koje se očituje povećanjem ovog organa. U uznapredovaloj fazi oštećenja organa pojavljuje se klasična trijada simptoma:

• ciroza jetre (koja je povezana sa značajnim rizikom od razvoja hepatocelularnog karcinoma)
• dijabetes
• pretjerana pigmentacija kože

Uz to se mogu pojaviti proširena kardiomiopatija, zatajenje srca, hipogonadizam i hipotireoza.

Simptomi sekundarne hemokromatoze vrlo su slični primarnim i pojavljuju se tijekom gore spomenutog bolesti koje ga uzrokuju.

Hemokromatoza: uzroci

Najčešći uzrok primarne, tj. Kongenitalne hemokromatoze (poznate i kao smeđi ili smeđi dijabetes), je genetska mutacija. Ovisno o tipu hemokromatoze, HFE genu (tip 1), HJV i HAMP (tip 2), TRF2 (tip 3) ili SLC40A1 (tip 4, takozvana ferroportinska bolest).

Istraživanja pokazuju da jedan od deset ljudi nosi mutaciju gena za hemokromatozu, ali simptomi bolesti javljaju se samo kod ljudi koji su naslijedili jednu kopiju mutiranog gena i od oca i od majke. Najveća učestalost mutacija gena HFE opaža se u skandinavskoj populaciji (1/200 ljudi). Zbog rasprostranjenosti mutacija, primarna hemokromatoza jedna je od najčešće dijagnosticiranih genetski određenih bolesti.

Zauzvrat, uzroci sekundarne hemokromatoze su bolesti, stečene i urođene, kao što su, na primjer, talasemija (anemija stanica štitnjače), kongenitalna sferocitoza, stečena sideroblastična anemija i bolesti jetre: kronični hepatitis C (hepatitis C), masna jetra - bezalkoholna masna bolest jetre, alkoholna bolest jetre.

Također pročitajte: Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Je li liječenje SL ... Krabbeova bolest - genetska metabolička bolest Fenilketonurija - kongenitalna metabolička bolest

Hemochormatosis: DNA test i test krvi

Osnovni dijagnostički testovi uključuju određivanje zasićenja željeza i transferina u serumu. Nakon potvrđivanja abnormalnosti u krvnim testovima, treba provesti genetske testove za najčešće mutacije gena povezane s razvojem kongenitalne hemokromatoze.

U izuzetnim slučajevima indicirano je histopatološko ispitivanje uzorka jetre čija je svrha potvrditi prisutnost željeza i utvrditi napredak fibroze.

Hemokromatoza: Liječenje

Hemokromatoza je neizlječiva bolest, a terapija je usmjerena na ublažavanje njezinih simptoma pražnjenjem zaliha željeza i održavanjem koncentracije ovog elementa u granicama normale.

Najčešći tretman hemokromatoze je liječenje krvotoka (flebotomija). Kelatori željeza daju se u bolesnika sa sekundarnom hemokromatozom. U nekim se slučajevima koristi i primjena eritropoetina. Dijabetes melitus, hipogonadizam, ciroza jetre i kardiomiopatija su nepovratne lezije.

Jedan od elemenata terapije također je dijeta, koja uključuje izbjegavanje dodavanja željeza i vitamina C i ne konzumiranje proizvoda bogatih željezom, npr. Crvenog mesa, jetre.

Bibliografija:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Nasljedna hemokromatoza - najčešća genetska bolest u ljudi, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, br. 60, str. 667-676 . Dostupno na Internetu: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150