To je izjavio direktor Odjela za molekularnu dijagnostiku iviomike, Julio Martín, tijekom sastanka koji je ovaj entitet organizirao u Madridu, kako bi javnosti predstavili nove alate za proveru genetskih promjena fetusa, "učinkovitijih i s manje rizika".
Zapravo, tijekom cijelog istraživanja izvijestili su o pojavi novog testa zvanog 'Born Plus' koji pokriva 84 posto svih vlastitih kromosomskih poremećaja otkrivenih amniocentezom - što se sastoji u izlučivanju amnionske tekućine kroz probijanje - i to, u slučaju Downovog sindroma, djelotvornost od 99, 9 posto, s lažno pozitivnom stopom od samo 0, 2 posto. "Praktično mi je nemoguće propasti", kaže ovaj stručnjak.
Ova učinkovitost je "važna", prema dr. Antoniju Requeni, medicinskom direktoru IVI grupe, budući da se u Španjolskoj posljednjih godina odgađa dob majke, što povećava rizik od kromosomskih promjena.,
U stvari, iako se Downov sindrom pojavljuje u jednoj od 700 trudnoća, kada je majka starija od 40 godina, rizik se povećava i može se pojaviti u jednoj od 80 trudnoća.
Ostale kromosomske nepravilnosti su Edwardsov sindrom (jedan slučaj na svakih 8.000 trudnoća) ili Patau sindrom (jedan na svakih 20.000 trudnoća), poremećaji čiji je rizik od smrtnosti tijekom prve godine života 90 posto.
Za njegovu ranu dijagnozu, tijekom prvog tromjesečja trudnoće provode se različiti neinvazivni testovi poput ultrazvuka (budući da analiza nuhalnih listova ili veličine nosne kosti mogu upozoriti na povećan rizik od tih poremećaja). A ako su ovi testovi pozitivni, a ovisno o dobi majke, provodi se amniocenteza.
MNOGA AMNIOCENTEZA I MALI RIZIK ABORTIJE
"Problem s ovim testom je što je invazivan i zbog toga postoji rizik od pobačaja između 0, 5 i 1 posto", rekao je dr. Antonio Requena, medicinski direktor IV. Grupe.
Ta činjenica, ističe ovaj stručnjak, kod majke stvara "emocionalni strah" koji izaziva "postoje slučajevi u kojima, iako se preporučuju, odluče da se ne testiraju". Osim toga, dodaje, u više od 80 posto rezultat je pozitivan i ne otkriva se rizik, tako da "oni na kraju ostaju nepotrebni".
Stoga bi pojava ovih novih neinvazivnih testova mogla biti važna za smanjenje uporabe drugih sigurnijih tehnika i poboljšanje probira tih poremećaja.
Osim toga, ovaj se test može obaviti u 10. tjednu trudnoće (dok se amniocenteza provodi između 13. i 15. tjedna) i "u budućnosti bih mogao otkriti čak i više anomalija dok ne ponudimo kompletnu genetsku kartu fetusa".
IZVRŠENJE TRADICIONALNOG SREĆANJA
Ipak, "amniocenteza se neće prestati raditi, bit će to još uvijek potrebno", priznaje Julio Martín, koji ipak priznaje da su ovi novi testovi dodatak tradicionalnom neinvazivnom pregledu. A s druge strane, amniocenteza bi se mogla nastaviti u onim slučajevima u kojima otkrivanje ovih promjena nije moguće drugačije.
Jedan od nedostataka ovih novih neinvazivnih testova je njegov visoki trošak, trenutno oko 800 eura, ali komercijalni direktor testa 'Born Plus' u Španjolskoj, Alfonso Sánchez, prepoznaje kako se njegova upotreba proširuje i " smanjit će mu troškove. "
U stvari, izvijestili su da Španjolsko društvo za ginekologiju i akušerstvo (SEGO) već analizira učinkovitost ovih testova i pogodnost mogućnosti uključivanja u protokole prenatalnog skrininga, tako da se odatle mogu koristiti i u javno zdravstvo
Izvor: www.DiarioSalud.net
